医师报|医生:这是遗传病,一家三口都是高个子、大长腿( 二 )
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除此以外 , 对于马凡氏综合征的患者 , 一方面应对其近亲家属行积极筛查 , 排除马凡可能 , 另一方面可以选择行基因检查明确诊断 , 对于确诊为马凡氏综合征的育龄期患者 , 可选择性孕期筛查 , 做到优生优育 。
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陈鑫主任建议 , 对于高瘦体型(成人男性身高>180cm , 成人女性身高>170cm)、四肢细长、蜘蛛指(趾)的人 , 应及时到医院心脏科就诊 , 排除马凡氏综合征的可能 。 临床上常用的无创检查-心脏超声检查可快速明确明确患者有无主动脉和心脏瓣膜的受累 。
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对于主动脉直径>5cm或者患者合并有主动脉瓣、二尖瓣功能异常的患者应及时行外科手术治疗 , 避免患者出现主动脉破裂等危及生命的并发症 。 对于尚无需手术治疗的患者 , 应定期在心脏科随诊、复查 。
虽然马凡氏综合征被称为“天才病” , 但其实两者之间 , 没有必然的联系 。
在一些体育运动中 , ‘马凡氏综合征’患者可能会凭借其身体上的特殊之处 , 占有一定的优势 , 比如篮球、排球比赛中 , 身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优 。 但这毕竟是一种疾病 , 和天才之间并没有必然的联系 。 并不是说得了‘马凡氏综合征’就会成为游泳高手 , 就会成为篮球巨星 。
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