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患者|医案惊奇第26期 | 纵然历经沧桑，助力返璞归真( 三 )


出院诊断：
1、囊性纤维化
2、支气管扩张并感染（双上叶支气管扩张为主 ， 囊性纤维化 ， 中度阻塞性通气功能障碍 ， 频繁急性加重）
3、变应性支气管肺曲霉菌病
4、全组副鼻窦炎
第二阶段
辩证施治稳病情（2016.11.18-至今）
患者诊断为支气管扩张 ， 病因考虑为囊性纤维化 。 由于该病变对患者生存寿命影响很大 ， 容易出现反复的肺部感染和气道阻塞 ， 感染的致病菌多为铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、耐甲氧西林金葡菌和曲霉菌等 ， 后期易出现肺心病和呼吸衰竭等 。 因此我们对此病例进行了长期的管理：
（1）抗生素的治疗
急性加重期：明确可能感染的病原菌 ， 特别是对于首次发现的铜绿假单胞菌 ， 采取规范的铜绿根治方案 。 患者在后来的随访的痰培养发现铜绿假单胞菌、MRSA和曲霉 ， 针对上述病原菌进行了足疗程的规范的抗生素的治疗 。
稳定期：对于急性加重>3次/年的支扩患者 ， 予1年阿奇霉素口服方案
（2）合并症的治疗
对ABPA规范的治疗
（3）排痰治疗
综合了目前各种排痰技术 ， 我们对此患者选用了雾化吸入高渗液体排痰的方案 ， 在家长期雾化可比特+甘露醇治疗 。 考虑患者有阻塞性通气功能障碍 ， 为使吸入高渗液体能在气道更好沉积 ， 先予可必特雾化舒张小气道 ， 再雾化吸入高渗的甘露醇以达到更好的小气道沉积和更好的排痰效果 。 同时辅予体位引流 。
（4）舒张气道治疗
支扩可以导致肺功能障碍 ， 80%左右为阻塞性通气功能障碍 。 支扩合并哮喘或COPD也可以出现阻塞性通气功能障碍 。 在支扩合并哮喘患者可考虑吸入ICS+LABA ， 其他出现肺功能障碍的支扩的患者吸入用药首选LAMA或LAMA+LABA ， 故该患者长期吸入ICS+LABA治疗 。
稳定期治疗中的随访：
患者|医案惊奇第26期 | 纵然历经沧桑，助力返璞归真
本文图片

考虑该病在国内少见 ， 提请钟南山院士全所大查房 ， 并同时邀请欧洲呼吸协会主席J?rgen Vestbo在线视频讨论 ， 以评估：1、能否从病因治疗上减少患者反复感染的情况？2、囊性纤维化性支气管扩张的稳定期管理 。 综合讨论意见 ， 考虑：患者囊性纤维化诊断明确 ， 欧洲目前囊性肺纤维化的药物正在进行临床试验 ， 尚无药物选择 ， 建议积极治疗合并症 ， 给予大环内酯类药物抗炎治疗 ， 同时继续排痰治疗 ， 监测影像学、肺功能变化等 。 综合考虑 ， 继续长期管理的方案 ， 嘱规律用药治疗 。
程璘令教授点评
一、对于支扩的患者先按BSI和Facet确定病情轻重 。 对重症支扩进行规范管理 ， 可改善患者症状 ， 减少急性加重 ， 以最大限度地避免疾病进展 ， 维护肺功能 ， 包括以下几个方面：
1、病因的诊断和治疗：常见的病因包括感染后（特别是NTM、诺卡菌、曲霉菌等）、体液免疫缺陷、风湿结缔组织病、粘液纤毛功能障碍等等
2、急性加重期病原学的评估和治疗 ， 特别是有无铜绿定植或感染 ， 对于首次发现的铜绿建议2周的根治方案 。
3、合并症的评估和治疗 ， 包括支气管哮喘、COPD和胃食道反流等 。
4、拟定规范稳定期的治疗方案 。
二、肺部影像有助于病因的判断：上叶为主的支扩常见于囊性纤维化和结核继发的支扩；中叶和舌叶为主的支扩（同时周围见较多树芽征和胸膜下薄壁空洞）的病因常见于NTM 。 针对本例患者 ， 我们经过详细的评估后 ， 考虑病因为先天性遗传性疾病囊性肺纤维化 。
三、通常认为中国人很少发生囊性纤维化的发生 ， 但真正的发病率尚不清楚 。 因此我们对儿童期发生支气管扩张（特别是上叶支气管扩张或合并ABPA）的患者进行囊性纤维化基因检测 ， 共筛查132例患者 ， 其中5.3％（7例）被诊断为囊性纤维化 。 基因检测显示7例CF患者中有10种不同的CFTR突变 ， 其中2例为纯合子突变 ， 其余为复合杂合子突变 。 10个突变中的3个是新突变 ， 而其他6个突变在欧美人群中并不常见 。 仅有1种突变是在欧洲和美国人口中常见的 。 显示中国人CF的发病率并不罕见 ， 但中国CF患者的CFTR突变与欧美国家有很大不同 。 此外 ， 中国人CF的临床表现并不像欧美国家那么严重 ， 累及胃肠道腺体功能不多见 。


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