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[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南( 二 )


5.1 携带有害胚系BRCA1/2突变的乳腺癌患者如对CRRM感兴趣 ， 医生应将保留乳头乳腺切除术作为一种合理治疗 ， 并与患者讨论 。
5.2 携带中度外显率基因突变的乳腺癌患者如对CRRM感兴趣 ， 医生应将保留乳头乳腺切除术作为一种合理治疗 ， 并与患者讨论 。
6.1 接受BCT治疗或考虑行乳腺切除术后放疗（RT）的乳腺癌患者 ， 不应因突变状态而停止RT ， TP53突变除外（见6.3） 。 无证据表明 ， BRCA1/2或中等外显率基因突变患者RT毒性明显增加或发生RT相关CBC 。
6.2 携带ATM突变乳腺癌患者 ， 有临床适应症时应RT治疗 ， ATM突变携带者和非携带者的毒性数据有限且不一致 ， 绝对风险似乎很小 ， 但需要更多研究 。 鼓励与对BCT感兴趣的ATM携带者进行讨论 。
6.3 携带胚系TP53突变乳腺癌患者 ， 禁止对完整乳腺进行RT ， 乳腺切除术是推荐治疗方法 ， 乳腺切除术后RT只应在有显著局部复发风险时予以考虑 。
7 胚系BRCA突变转移性乳腺癌患者化疗时 ， 既往未接受过含铂化疗的患者 ， 含铂化疗优于紫杉类化疗 。 目前无数据表明铂剂在其他胚系突变患者中的有效性 。
8 对于胚系BRCA突变乳腺癌患者进行新辅助治疗时 ， 数据不支持在蒽环和紫杉类化疗中增加铂剂 ， 虽然铂剂单药在新辅助化疗中显示出活性 ， 但并未与标准化疗进行比较 ， 亦无数据表明铂剂在其他胚系突变携带者中的有效性 。
9.1 HER2且BRCA1/2突变的转移性乳腺癌患者 ， 奥拉帕利或talazoparib可在一线至三线治疗中作为化疗的替代方案 ， 但无数据直接比较PARP抑制剂与含铂化疗的疗效 。
9.2 中度外显率基因突变乳腺癌患者 ， 目前缺少大量数据支持使用PARP抑制剂 。
10 目前无充分数据推荐PARP抑制剂治疗胚系BRCA突变非转移性乳腺癌 。

[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南
本文插图
讨论说明
1. 遗传性乳腺癌的局部治疗
（1）BRCA突变携带者
由于缺少RCT数据 ， 非转移性遗传性乳腺癌的局部治疗推荐主要基于专家共识 。 大量数据表明 ， 与非突变携带者相比 ， 新诊断的携带BRCA1/2突变乳腺癌患者BCT和RT后局部复发（LR）并无显著增加 ， BCT后BRCA1/2突变者和非突变者的局部控制率类似 ， 多数同侧乳腺事件为新发原发性乳腺癌 ， 无数据支持接受乳腺RT的BRCA突变携带者的局部毒性或对侧乳腺癌风险增加 。 因此 ， 希望保乳的突变携带者 ， 如符合要求应进行BCT 。 然而 ， 许多携带BRCA1/2突变的乳腺癌患者选择择期双侧乳腺切除术 ， 源于二重原发癌和CBC发生率增加 。
BRCA突变携带者CBC风险明显高于非携带者 。 回顾性研究报告了对侧乳腺预防性切除的生存优势 ， 然而研究受到混杂因素影响 ， 而且也未与接受密切随访者的结果进行比较 。 目前 ， 无充分数据表明携带BRCA突变的乳腺癌患者预防性乳腺切除能改善生存 ， 因此需要更多控制了混杂因素或是密切随访的前瞻性研究 。
BRCA1/2突变携带者预防性乳腺切除术获益主要是阻止了今后乳腺癌的发生 ， 也可避免每年进行乳腺MRI和钼靶检查 。 预防性乳腺切除术可将乳腺癌相对风险降低90%～95% 。 与BRCA1/2突变携带者讨论对侧乳腺预防性切除术时 ， 应告知患者CBC绝对风险 。 首诊乳腺癌年龄越小 ， 后续CBC绝对风险越高 。
应考虑减少BRCA1/2突变携带者CBC风险的干预措施 ， 而且CBC风险降低可部分来自全身治疗 。 专家小组强调BRCA突变乳腺癌患者拟行预防性乳腺切除术时需考虑几个因素：目前乳腺癌或其他癌症的预后 ， 患者接受密切随访（MRI）的能力与意愿 ， 患者对后续乳腺癌治疗的耐受能力、并发症和预期寿命 。
根据现有数据 ， 专家小组支持BRCA突变乳腺癌患者（取决于肿瘤大小、位置和乳腺大小）行保留乳头乳腺切除术 ， 但需要更长随访更大型研究证实这种治疗对突变携带者的安全性 。 保留乳头乳腺切除术后的随访与保留皮肤乳腺切除术或全乳切除术的随访相同 ， 不需要常规乳腺影像检查 。


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