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[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南( 四 )


PARP抑制剂尚未批准治疗BRCA突变早期乳腺癌 ， 辅助OlympiA研究正在进行中 。 一项小型研究报道了单药talazoparib在新辅助治疗中的作用 ， 该研究主要针对BRCA1突变TNBC患者 ， 需要更多研究证实其高pCR率（53%）结果 。 早期BRCA突变乳腺癌在含铂化疗中加入veliparib并不提高pCR率 ， 其他类似研究正在进行中 。 值得注意的是 ， 无数据涉及PARP抑制剂对BRCA体突变的疗效 ， 鼓励患者参与相关研究 。
（2）PALB2、CHEK2和ATM突变携带者
虽然PALB2、ATM和CHEK2属于BRCA1和BRCA2双链DNA断裂修复的DNA损伤反应通路 ， 但无充分数据表明 ， 对BRCA相关乳腺癌有效的全身治疗对其他基因突变乳腺癌也有效 。 有研究正在评估PARP抑制剂治疗BRCA1/2以外基因突变乳腺癌的作用 。
[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南
本文插图
医患交流
1. 预后与乳腺癌表型
当BRCA突变乳腺癌患者咨询是否需要预防性降低风险手术时 ， 预后与后续可能发生的乳腺癌表型相关 。 虽然BRCA1/2突变携带者与非携带者预后研究结果并不一致 ， 但对已知预后因素校正后 ， 携带者和非携带者的预后相同 。 有些研究报告胚系CHEK2 1100delC突变乳腺癌结果较差 。
BRCA1携带者中约70%为TNBC ， 而BRCA2携带者中约75%为ER+乳腺癌 。 与散发ER+乳腺癌相比 ， BRCA突变ER+乳腺癌通常是luminalB型 ， 具有更高组织学分级和癌症复发评分 。 CHEK242和ATM106-108突变携带者的乳腺癌通常为ER+ ， 而胚系PALB突变携带者较多发生TNBC ， 但多数仍发展为ER+乳腺癌 。 需要更多研究定义中等外显率易感基因相关乳腺癌表型 ， 这将有助于决定最佳治疗和如何降低风险 。
2. 患者对预防性乳腺切除的态度
预防性乳腺切除术必需高度个性化 ， 研究表明 ， 选择预防性乳腺切除术的女性报告了积极的结果 ， 但这种获益必须与植入、重建、对身体形象、女性特征和性行为等相关负面影响进行权衡 。 多数选择预防性乳腺切除术患者对其决定满意 。
3. 其他风险因素
本指南未涉及遗传性乳腺癌患者可能面临的其他癌症风险的治疗 。 与BRCA1/2和其他高外显率癌症易感基因胚系突变相关癌症风险众所周知 ， 研究亦已显示输卵管卵巢切除术（RRSO）可降低BRCA突变携带者的卵巢癌和乳腺癌风险 ， 并提高总生存 ， 因此NCCN指南中推荐RRSO在患者35～40岁生育完成时进行 ， BRCA2携带者可推迟到45岁 。
与PALB2、CHEK2和ATM相关的其他癌症及相关风险仍在研究中 。 CHEK2突变可能增加结直肠癌风险 ， 但支持CHEK2突变增加其他癌症风险的数据还不充分 。 PALB2和ATM突变与胰腺癌风险增加有关 ， 随访应限于至少有一例亲属患有胰腺癌的突变携带者 。 PALB2突变增加卵巢癌风险的数据并不一致 。 一些研究报告ATM突变显著增加卵巢癌风险 。
来源：肿瘤资讯
参考文献
Tung NM, Boughey JC, Pierce LJ, et al. Management of Hereditary Breast Cancer：American Society of Clinical Oncology ，American Society for Radiation Oncology ，and Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2020 ，DOI：10.1200/JCO.20.00299


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