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[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南


[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南
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对于携带乳腺癌易感基因胚系突变的乳腺癌患者 ， 医生在进行治疗决策时需要考虑这些信息 ， 然而目前缺少针对这类患者的治疗指南 ， 导致医生对此类患者最佳的手术、放疗和全身治疗并不确定 。 美国临床肿瘤学会（ASCO）、美国放射肿瘤学会（ASRO）和外科肿瘤学会（SSO）的联合指南为BRCA1/2、PALB2、CHEK2和ATM胚系突变患者的治疗提供了指导依据 。
引言
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上 。 BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%～4% ， 其中10%～20%为三阴性乳腺癌（TNBC） ， 10%～15%为犹太籍乳腺癌患者 ， BRCA突变携带者终生罹患乳腺癌风险约70% 。 其他高外显率乳腺癌易感基因包括PTEN（Cowden综合征）、TP53（Li-Fraumeni综合征）、STK11 （Peutz-Jeghers综合征）和CDH1（遗传性侵袭性小叶乳腺-弥漫性胃癌） 。
其他基因突变导致乳腺癌的终生风险低于BRCA1和BRCA2突变 ， PALB2突变相关乳腺癌终生风险约35%～60% ， ATM和截短CHEK2突变相关乳腺癌终生风险约25%～30% ， 且遗传和非遗传修饰可极大影响预估风险 。 乳腺癌患者中 ， PALB2、CHEK2和ATM等中等外显率基因突变比例在4%～6% ， 而且此类基因的数量正在不断增加 。 数据显示 ， 某些突变携带者应考虑不同的局部治疗 ， 某些全身治疗对于乳腺癌风险基因胚系突变患者的疗效优于无突变患者 。
[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南
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【[医世象]重磅！遗传性乳腺癌治疗指南】
指南推荐
1.1 不应根据胚系BRCA状态否定适合保乳手术（BCT）的新诊断乳腺癌患者接受BCT 。
1.2 BRCA1/2突变携带者符合手术治疗时 ， 应讨论何种手术治疗（是BCT还是同侧治疗性的以及对侧降低风险的乳腺切除术[CRRM]）最为恰当 ， 主要需考虑与非携带者相比 ， 对侧乳腺癌（CBC）和同侧新发乳腺癌增加的风险 。
1.3 评估BRCA1/2突变携带者的CBC风险和降低风险乳腺切除术的作用时 ， 应考虑以下因素：诊断时的年龄、乳腺癌家族史、乳腺癌或其他癌症的总体预后、接受乳腺随访的能力（MRI）、合并症和预期寿命 。
1.4 未行双侧乳腺切除术的BRCA1/2突变携带者应按高危乳腺进行筛查 ， 每年进行钼靶和MRI检查 。
2.1 新诊断乳腺癌患者携带中度外显率基因的突变时 ， 不应单独以突变状态决定局部治疗或CRRM 。
2.2 新诊断乳腺癌患者携带可疑中度外显率基因的突变时 ， 对适合BCT治疗患者应进行BCT 。 缺少中度风险突变患者BCT后同侧乳腺癌事件的数据 。
2.3 除了CHEK2 1100delC外 ， 中度外显率乳腺癌基因突变的CBC风险证据有限 。 关于特定基因信息和已知的CBC风险相关信息应在共同决策时进行讨论 。
2.4 未行双侧乳腺切除的中度外显率基因突变患者 ， 应按高危乳腺筛查 ， 每年进行钼靶和MRI检查 。
3.1 携带BRCA1/2有害突变的新诊断乳腺癌患者 ， 部分患者行保留乳头乳腺切除术是合理治疗 。
3.2 携带中等外显率基因有害突变的新诊断乳腺癌患者 ， 部分患者行保留乳头乳腺切除术是合理治疗 。
4.1 乳腺癌患者如携带BRCA1/2突变且已接受单侧乳腺切除术 ， 应行CRRM ， 因CRRM可降低CBC风险 ， 但并无充分证据表明可提高生存 。 应根据下列因素评估CBC风险和降低风险乳腺切除术的作用：诊断时的年龄（CBC最强预测因素）、乳腺癌家族史、乳腺癌或其他癌症的总体预后、接受乳腺随访的能力（MRI）、合并症和预期寿命 。
4.2 乳腺癌患者如携带中度外显率乳腺癌易感基因突变且已接受单侧乳腺切除术 ， 是否进行CRRM不应仅基于突变状态 ， 预测CBC的其他因素 ， 如诊断时的年龄和家族史也应予考虑 。 CRRM降低CBC的风险取决于个体基因的CBC风险 ， 但中度外显率基因导致CBC风险的数据有限 。


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