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我的孩子得了罕见病

“大头儿子小头爸爸 ， 一对好朋友 ， 快乐父子俩……”珠江岸边的草坪上 ， 一对父子席地对坐 ， 拍手歌唱 ， 歌声和欢笑声悠悠荡荡 ， 飘向远方 。 走近细看 ， 方才注意到孩子浓眉阔嘴 ， 面目有些异于常人 ， 歌词也唱得断断续续 。
这是陈林和他的罕见病儿子小杰 。 4岁确诊 ， 6岁远赴异国参加临床试药 ， 如今小杰已经9岁 。 他患的罕见病 ， 被称作“黏多糖贮积症” ， 已列入国家《第一批罕见病目录》 ， 排名第73号 。
我的孩子得了罕见病文章插图
小杰和爸爸在草坪上玩耍 。
体内积聚的“糖”让小杰身体每况愈下 ， 智商退化到了婴儿时期 。 可是爸爸陈林没有放弃求医问药之路 。
罕见病的保障问题已经引起越来越多的关注 。 2020年4月1日实施的《佛山市医疗救助办法》将国家罕见病目录中的罕见病纳入医疗救助范围 。 2020年12月1日上线的广州“穗岁康”商业补充健康保险 ， 没有将罕见病及其治疗药物拒之门外 。
陈林希望 ， 可以陪着小杰等来那一天 。
转辗四年：迟到的确诊
2011年2月 ， 小杰出生在广东惠州博罗县一个小山村 。 除了后背上有大块青色的“蒙古斑” ， 这个小男婴并没有表现出任何异常 。 “刚出生的时候很可爱 ， 睫毛长长 ， 耳垂大大 ， 大家都说他很有福气 ， 将来是当官的料 。 ”彼时 ， 27岁的陈林和妻子初尝为人父母的滋味 ， 没有料到生活跟他们开了一个巨大的玩笑 。
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小杰一两岁时的照片 。
2个月时 ， 小杰被发现有腹股沟疝气 ， 医生建议大一些再处理 。 “当时以为就是普通的胎记、普通的疝气 ， 根本没有联想到有什么病 。 ”陈林告诉采访人员 ， 1岁多学走路时 ， 小杰总是踮着脚走 ， 手指也有点弯曲 ， 但这些症状并没有引起重视 ， 以为做个疝气手术或者腱鞘手术就能解决 。
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因为体内黏多糖的堆积 ， 小杰的脚呈现出“马蹄足” ， 走路总是踮着脚走 。
当时 ， 最困扰一家人的 ， 是小杰开始频繁的发烧 。 “一个月少则两三次 ， 多则四五次 ， 一发烧就到39度 ， 用上头孢等药物迅速退烧 ， 没过几天又开始高烧 。 家人带着小杰四处求医 ， 被怀疑过结核病、寄生虫病、血液病等 ， 又都一一排除 。 ”陈林回忆道 ， “奔波的那几年 ， 真的很焦虑很烦躁 。 ”
直到2014年10月 ， 在广州市妇儿医疗中心 ， 小杰的“怪病”才找到了原因——黏多糖贮积症II型（MPS II） 。
根据缺乏酶的不同 ， MPS分为7种分型 。 小杰所属的黏多糖贮积症Ⅱ型 ， 因为身体内缺乏“艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）” ， 致使糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚 ， 疾病累及多器官系统 ， 出现面容粗陋、下呼吸道感染、爪形手、关节僵硬、听力受损、肝脾肿大等多系统症状 。 病情严重的患者会在10-20岁内死亡 。 因为疾病知晓度差 ， 致使患者平均确诊时间在4.8年 。
“当时只觉得天旋地转 ， 大脑一片空白 ， 怎么出的医院都不记得了 ， ” 陈林回到家 ， 拼命搜索网上关于这种病的信息 ， “越查越怕 。 ”
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11月11日 ， 陈林带小杰到广州市妇幼医疗中心复诊 。
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽 ， 正是帮小杰确诊病情的医生 。 她同时也是国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会的成员 。 十多年来 ， 她所在的医院 ， 已经陆续诊断过两百多例黏多糖贮积症病例 。
2020年发布的《中国黏多糖贮积症患者生存报告》显示 ， 经过确诊后 ， 目前国内患者组织正式注册的患者为378名 ， 其中儿童患者约占84% 。


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