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我的孩子得了罕见病( 二 )


【我的孩子得了罕见病】“罕见病面临的第一个挑战就是诊断 。 很多病人都是转辗了很多医院才能最后确诊 。 ”刘丽主任说起小杰也相当惋惜 ， “如果2岁前能诊断及时干预治疗 ， 可能就不会引起神经系统的损伤 。 ”
无药可用：远赴异国试药
3岁后的小杰 ， 已经开始一点点显露出黏多糖贮积症Ⅱ型的典型特征：爪形手、脾脏肿大……更令陈林难受的是 ， 由于神经系统受累 ， 逐渐长大的小杰 ， 智力却在一点点退化 ， 像一两岁的孩子 。 “幼儿园学的儿歌古诗 ， 现在已经不太记得了 。 有时候还会把我叫成‘叔叔’ 。 ”这让陈林既好笑又伤感 。
我的孩子得了罕见病文章插图
9岁的小杰在家中坐着 ， 他背后挂着他曾经能拼读出来的识字海报 ， 一旁是他以前能骑的自行车 。
罕见病面临的另外一大挑战 ， 是无药可用 。 有统计数据显示 ， 世界范围内只有不到5％的罕见病能得到有效的药物治疗 。
2017年 ， 小杰在患者组织的帮助下通过评估 ， 得到去韩国接受海外临床试药的宝贵机会 。 尽管当时家里因为亲人患重病 ， 经济负担沉重 ， 陈林还是决定咬牙去韩国尝试一下 。
在韩国试药的这一年 ， 给父子俩留下很多美好的回忆 。 “用上药后 ， 小杰的身体有了明显的改善 ， 肝脾缩小了三分之一 ， 体能也变好了 ， 每天可以跟着我走一万步 。 ”陈林告诉采访人员 ， 在韩国时 ， 父子俩形影不离 ， 一起走了很多路 ， 还结识了很多患者朋友 。 “20个试药的患者家庭 ， 没有歧视 ， 像一家人一样 ， 每周用一次药后 ， 有很多时间可以陪着孩子 。 ”
但因为家庭原因 ， 试药一年后 ， 陈林和小杰不得不提前回国 。 停药后的小杰 ， 身体又开始出现各种症状 。 “体力下降 ， 经常咳痰 ， 睡眠也不太好 ， 情绪变得更加暴躁 。 ”
我的孩子得了罕见病文章插图
等待复诊时 ， 陌生环境让小杰有些情绪 ， 陈林用玩具哄他 。
小杰试的“特效药” ， 实际上是一种酶替代疗法 。 这种黏多糖贮积症II型的特异性治疗药物 ， 在今年9月份通过了国家药监局审批在国内上市 。
这让陈林看到了希望 。 “希望能给孩子用上药 ， 延缓病情的进展 ， 让我们可以多陪陪他 。 ”
但罕见病面临的第三大挑战 ， 仍然将小杰拦在门外 。
“罕见病治疗用药存在两种情况 ， 一类是药价便宜但生产有限 ， 病人买药非常困难 ， 如治疗高氨血症的苯甲酸钠、精氨酸、瓜氨酸等 ， 另一类为高价值药物 ， 动辄百万 ， 一般老百姓难以承受 。 ”刘丽主任指出 ， 小杰的病情 ， 如果使用新上市的酶替代疗法药物 ， 每年的费用上百万元 ， 而且需要终身用药 。
我的孩子得了罕见病文章插图
小杰坐在医院的椅子上等待 。 爸爸不在身边时 ， 小杰会表现得有些焦虑 。
初露曙光：罕见病保障试水
陈林并没有放弃 。 一方面 ， 他在不断给医保等相关部门写信 ， 祈盼着药物及保障政策能早日在广东尤其是老家惠州落地 。 另一方面 ， 他在尽自己最大的努力陪着孩子 。
与小杰同龄的孩子 ， 正是上四年级的时候 ， 忙着上学、做作业 ， 参加各种培训班 。 而对于陈林来说 ， 小杰能健康活着 ， 已是最大的心愿 。
“我们患者群的家长经常说 ， 孩子生命有限 ， 我们就毫无保留的给予 ， 就当把孩子将来上学的费用、结婚的费用提前消费了 。 ”
我的孩子得了罕见病文章插图
小杰一家人在惠州的家里 ， 门口的对联寄托着一家人的期望 。


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