带您认识“蝴蝶结症”| 从上肿-华山院际MDT,探索泌外-皮肤联动模式( 三 )

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基因发生突变时 , 两种蛋白二聚体的形成受阻 , mTOR信号传导通路被抑制的程度降低 , 引起细胞异常的增殖、分化以及血管生成 , 是TSC的关键发病机制 。 但是由于该病累及全身多个器官 , 疾病表现多样化 , 且临床病例数相对较少 , 因此临床诊治困难 。
mTOR抑制剂依维莫司可针对性地直接抑制mTOR靶点 , 是一种根本性对因治疗TSC-AML的药物 。 目前 , 依维莫司也是全球和中国唯一获批治疗TSC-AML的靶向药物 , TSC-AML、TSC-SEGA适应证内使用依维莫司均可以医保报销 。
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