带您认识“蝴蝶结症”| 从上肿-华山院际MDT，探索泌外-皮肤联动模式( 二 )
一个个鲜活的例子告诉我们 ， TSC的临床漏诊漏治率较高 。 多学科诊疗势在必行 。 和协作组成立的时间相近 ， 上肿-华山院际TSC MDT团队也是在叶定伟教授的带领下 ， 经历了从无到有 ， 从有到大 ， 从大到强的发展过程 。 团队中不乏其他亚专业的专家 ， 如华山医院皮肤科的孙新芬教授、我院超声科常才教授、影像科周良平教授和刘晓航教授、放疗科姚伟强教授和马学军教授 ， 核医学科的刘畅主任 ， 化疗科的张盛主任 。
团队主要工作内容是MDT讨论 。 通过主管医生汇报患者的病例 ， 团队各亚专业专家会从自己专业角度出发 ， 给出诊断、治疗乃至长程随访的意见 ， 最后经过整合 ， 最终制定适合患者的高度个体化方案 。 极大地节省了患者就诊周转的时间 ， 使患者在最短的时间内接受最有效的治疗 。
科研方面 ， 我院对肾血管平滑肌脂肪瘤患者进行了统计分析 ， 发现双侧起病的患者中 ， 大约30%为TSC 。 所以我们建议对于肾血管平滑肌脂肪瘤的患者进行基因检测 ， 关注有无TSC的发生 ， 这将影响治疗和随访决策 。 该结论也得到了国际同行的高度认可 ， 让世界听到了更多中国声音 。
问题3、即使在靶向药物及MDT诊疗的助力之下 ， 我国TSC-AML患者的生存质量仍面临很大的困境 。 您认为通过哪些努力可以进一步提高TSC-AML患者的生存获益？
施国海教授：皮肤症状作为TSC“11+6”诊断标准的主力军 ， 使得皮肤科成为TSC MDT团队中的核心角色之一 ， 所以泌尿外科医生十分珍视和皮肤科医生深化协作的机会 。 除了常规的MDT讨论工作之外 ， 泌尿外科和皮肤科之间也有自己线上和线下的密切交流 。 尤其是在华山医院皮肤科孙新芬教授的大力加盟之下 ， 加深了上肿-华山院际TSC MDT的联结 ， 这也是全面提高TSC-AML患者预后的基石 。
【带您认识“蝴蝶结症”| 从上肿-华山院际MDT，探索泌外-皮肤联动模式】另外 ， 基因检测的推广和普及也是令患者受益的途径之一 。 通过积极地和提供基因检测服务的企业沟通 ， 相较于前几年价格高昂、动辄几万元的大panel基因检测 ， 目前已有针对TSC致病基因tsc1和tsc2的试剂盒问世 ， 价格已缩减至千元 ， 显著增加了接受基因检测的患者比例 ， 助力TSC的诊断 。
前面提到的高危人群产前筛查也是值得继续投入精力的重要工作 。 产前超声可以发现胎儿心脏横纹肌瘤 ， 这是TSC表现之一 。 通过加强和产科医生、超声科医生的合作 ， 联合羊水穿刺、基因检测等手段 ， 提高产前TSC检出率 ， 为患者提供“从摇篮到坟墓”的长程管理 。
但是光凭这些努力还远远不够 ， 未来希望MDT模式可以继续得到强化 ， 需要更多有情怀、有责任感的专科医生纳入这一迅速崛起的团队 ， 早日将我国的TSC诊治水平达到世界一流甚至领先的水平 ， 惠及更多的TSC患者！
最后 ， 也借此机会向各位同道发出一项会议邀请 。 一年一度的中国TSC-AML协作组工作年度研讨会将于12月11日在杭州召开 ， 诚邀大家从线上和线下给予关注 。
中国TSC-AML协作组
TSC专病联合门诊
中山大学附属第一医院（周三下午）
复旦大学附属肿瘤医院（周四全天）
山东大学齐鲁医院（周四下午）
四川大学华西医院（周五上午）
关于TSC
TSC俗称“蝴蝶结症” 。 由于患者脸上以鼻子为中心 ， 向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出结节点 ， 因此得名“蝴蝶结症” 。 TSC是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病 ， 新生儿发病率约1/6000 。 在我国2018公布的第一批罕见病目录里 ， 就收录了TSC 。 研究证实 ， TSC致病基因为tsc1和tsc2
， 其编码的蛋白质分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ， 两种蛋白的二聚体可以对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR） 信号传导通路起到抑制作用 。 当
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