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核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱

江苏龙网_原题是：从天堂坠入地狱 ， 我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程
花卷刚出生的时候 ， 我担心孩子遗传了我的高度近视 ， 觉得小小年纪就戴眼镜是天大的事 。
后来 ， 花卷被评价为发育迟缓 ， 我担心的是孩子可能会笨一点、慢一点 ， 需要家长更多的付出 。 再后来 ， 核磁检查出先天性脑发育不良 ， 我只希望她长大后能自理 。
最后 ， 基因检测确定病因 ， FOXG1基因突变导致雷特综合征 ， 我唯一的希望就是她能顺利长大 。
对于有的人来说 ， 活着 ， 真的就已经竭尽了全力 。
孩子追物不太好
我是一个普普通通的小镇青年 ， 跟多数人一样上学、就业、结婚、生子 。 也许是我的前半生过得太平淡了 ， 老天爷想要给我点刺激 ， 2018年一切都变了 。
2018年9月26日 ， 北京的夏天还是那么闷热 ， 花卷妈妈的一个电话打断了我的工作 ，“什么时候带花卷去做个系统检查 ， 她情况不太好” 。 我愣了一下问：“什么不太好？”在我眼里 ， 6个月大的花卷能吃能睡、白白胖胖 ， 和其他孩子没什么不一样 。
花卷妈妈说 ，今天去做常规体检 ， 花卷的追物不太好 ， 本以为是视力有点问题 ， 但大夫提了一句可能跟脑子发育有关 ， 让去做做检查 。
几分钟就断定发育有问题 ， 还要测基因？
我工作的地方离首都儿科研究所比较近 ， 就先带花卷去了儿研所看病 。
那里的患者永远都是那么多 ， 一位年纪很大的医生大致听了来检查的原因 ， 摸了摸孩子的肌张力 ， 用手测了一下头围 ， 就开始一边开单子一边讲：“孩子的肌张力有点异常 ， 而且头围偏小 ， 做一下全面的发育评估吧 ，发育肯定是有问题的 ， 常规检查不一定能查出原因 ， 建议你们做个基因检测 。 ”
整个就诊过程不超过5分钟 ， 有3分钟是在开单子 。 直到从诊室出来我都没反应过来 ， 这就看完了？哪跟哪都没说就有问题了？还要测基因？
进诊室之前我笃定花卷是没问题的 ， 就是想让医生看一眼 ， 明确说孩子没有问题 ， 让我们心里踏实下来 。 没想到结果跟预想的完全不一样 ， 我一下子就慌了 。
儿研所名声显赫 ， 这里的大夫做出的诊断其实是很有权威性的 ， 但是这么几分钟就要让我接受花卷有问题的事实 ， 对于我来说太突然了 。 于是跟家里人商量了一下 ， 决定换个地方再看看 。
现在回想 ， 这个决定很难说是对是错 ，如果当时就在儿研所直接做了基因检测 ， 有可能会省掉后面很多的折腾 ， 只不过是鸵鸟心理作祟 ， 不想面对现实 。
检查还没做完 ， 就开始了康复治疗
我们带着花卷从儿研所出来 ， 直奔北京市儿童医院 。 又是一系列的办卡、挂号、就诊 ， 这次医生更仔细地询问了孩子吃饭、睡觉的各种情况 ， 做了一些基本的能力测试 ， 也大致检查了下手脚肌张力 。
最终的结论是花卷有些发育迟缓 ， 但是很多表现都介于正常和异常之间 ， 还是需要先做系统的发育评估 。
等待评估的时候 ， 我一直想着自己算个好人 ， 开车从来不和行人抢道 ， 地铁上遇到不方便的人肯定主动让座 ， 遇到举手之劳的小事都会主动伸手帮一把 。 都说好人有好报 ， 我应该不会这么倒霉吧 。
系统评估其实就是对孩子发育情况的更详细检查 ， 结果出得很快 ，一共20项发育指标 ， 花卷有7项不合格 ， 包括大运动、精细运动、适应能力、语音能力和社交行为 。
拿到报告单的时候 ， 我的心凉了一半 ， 这等于是坐实了发育迟缓 。 不过发育迟缓只是表象 ， 6%~8%新生儿有这个表现 ， 其中只有不到10%是由各种病变引起的 ， 剩余90%属于正常现象 ， 不需要特殊治疗 。
具体是什么原因导致花卷发育迟缓 ， 还要做更专业的检测来判断 ， 包括微量元素、遗传代谢和头部的核磁检查 ， 医生建议在结果没出来之前就开始康复治疗 。


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