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核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱( 二 )


核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱
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发育评估报告结果 | 作者供图
就这样 ， 我们开始了一边康复一边检查的日子 。 微量元素和遗传代谢的结果都正常 ， 我心里也越来越踏实 ， 没准花卷就只是单纯的发育迟缓 ， 说话慢一点、走路慢一点 ， 没关系 ， 我们可以慢慢来 。
一直到2个月之后 ， 我拿到头部核磁的检查结果“大脑半球脑回路略简单 ， 双额叶脑沟增深 ， 胼胝体前部薄 ，综合考虑脑发育不良” 。12月的北京 ， 我坐在儿童医院的楼梯上 ， 汗完全打湿了内衣 ， 一滴一滴地顺着脸颊滴到地上 。 当时大脑完全已经空白了 ， 只有一个想法不停回荡：怎么会这样 。
不管是什么原因导致了发育迟缓 ， 都没有任何药物可以治疗 ， 只有物理疗法 ， 通过日复一日的锻炼促进患儿发育 ， 增强大脑正常部分的代偿功能 ， 替代发育不良的部分 ， 才能改善症状 。 咨询了北京儿童医院的医生之后 ， 我们开始了漫长的康复生涯 。 物理治疗、职能治疗、言语治疗、认知 ， 每天的课程排得满满当当 ， 偶尔不去医院康复的时候 ， 我们也会在家铺上地垫 ， 让花卷在上面锻炼 。
日子一天一天过去 ， 花卷也在“龟速”进步着 ， 慢慢可以自己翻身 ， 只是好像没有翻身的兴趣；慢慢可以从地垫的一头“咕丘”到另一头；慢慢也能坐得越来越直 。 很多时候我认命地想 ， 也就这样了 ， 我和花卷妈妈都是急性子 ， 结果有了个什么事都比别人“慢三拍”的孩子 ， 也挺好的 。
一顿拳打脚踢后 ， 生活还要给你补上一棍子
但生活往往就是这样 ， 对你一顿拳打脚踢 ， 在你服了之后还要再来上一棍子 。半年之后 ， 花卷有了新的症状 ， 半夜睡着觉会突然痉挛 ， 手脚紧绷、脑袋往前伸、眼睛无意识地上翻 ， 一直到哭出来才能缓解 。 轻的时候一两分钟就好了 ， 重的时候要持续十几分钟 ， 甚至脸憋得发黑、嘴唇发青 。
脑发育不良的孩子经常会伴有癫痫发作 ， 而每次发作都会导致发育倒退 。 我们不敢耽误 ， 又一次踏上了求诊的道路 ， 朋友说北京大学第一医院妇产儿童医院的神经内科专家很厉害 ， 于是这次我们选择了北大妇儿 。
医生问过常规问题 ， 又加了一句“孩子一直搓手、绞手是从什么时候开始的” 。 看着我一头雾水的样子 ， 医生解释道 ， 无意识的手部刻板动作是一个罕见病---雷特综合征的典型症状之一 ， 建议我们去挂另一位包医生的号 ， 她是国内研究这个病最好的医生之一 。
包医生看过花卷 ， 说从临床上看确实存在雷特综合征以及由其引起癫痫的可能性 ， 但还是要以脑电图和基因检测的报告为准 。 脑电图的报告很快就出来了 ， 按照包医生的话说 ， “我从来没有见过脑发育不良的孩子有这么正常的脑电图” ， 也暂时排除了癫痫 。 那段时间花卷痉挛的程度及频率也在减轻 ， 包医生就建议继续观察一段时间 。
基因检测本来就耗时 ， 又赶上新冠疫情 ， 过了4个月我才拿到报告 。 等待期间我上网查了雷特综合征 ， 隐隐约约觉得花卷有很多症状能对得上 ， 已经有了心理准备 ， 但是看到 “FOXG1基因突变导致先天性雷特综合征”这几个字 ， 我还是完全懵了 。
当时体验到了书上总看到的一句话“感觉心一直不停地往下掉” ， 真的觉得心脏一直不停地下落 ， 却总也落不到底 。
核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱
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基因检测报告 | 作者供图
不过调整好心态之后 ， 一家人反而看开了很多 ， 或者说句不恰当的话 ， 我们认命了很多 。 这次终于知道了最根本的病因 ， 为什么花卷会发育迟缓；为什么别的孩子通过康复都有肉眼可见的进步 ， 只有她进步缓慢；为什么她从小入睡困难 ， 到现在还不会走、不会爬、不会说话 ， 这些问题都有了答案 。


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