江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱( 三 )


雷特综合征主要是三个基因位点出现问题导致的 ， 其中绝大多数都是MECP2基因突变 ， 另外两个基因FOXG1和CDKL1导致的被称为非典型或者亚型雷特综合征 ， 现在世界上已知的后两种基因导致的病例一共不到1000例 ， 真是小概率中的小概率事件 。
由于这个病的发病率实在太低了 ， 现在还没有对症的药物 ， 而且花卷的基因突变类型属于罕见病中的少数派 ， 药物治疗更是遥遥无期 。
但是无药可治并不等于无路可走 ， 类似的基因疾病比如脊髓性肌萎缩症 ， 现在已经有靶向药上市而且有很好的疗效 。
只是眼下基因治疗费用动辄一年上百万 ， 而且部分罕见病的诊断和治疗技术 ， 国内只有寥寥几个发达地区具备 ， 在三四线城市及偏远地区 ， 别说治疗 ， 有更多的人可能直到最后都没有搞明白病因是什么 。
但行好事 ， 莫问前程
花卷确诊之后 ， 我们加入了雷特综合征和单独的FOXG1基因突变的病友群 ， 家长们在群里互相打气 ， 分享孩子康复方面的经验 。
我们还通过网络了解到 ， 一对韩国博士夫妇也有一个FOXG1基因突变的孩子 ， 他们的团队正在美国布法罗大学进行FOXG1基因的研究 ， 目前已经进行到小鼠实验的阶段 。 我们也希望联系到国外的专业团队 ， 更好地促进国内这种罕见疾病诊断、治疗技术的发展 ， 帮助更多像我们一样 ， 或者某些方面还不如我们的人群 。
核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱
文章图片

韩国的李洙京博士、李载博士与他们患雷特综合征的大女儿在一起 | foxg1research
现在 ， 受疫情影响而中断的康复治疗慢慢恢复了正常 ， 花卷又开始了每天不间断的训练 。
我很感谢花卷妈妈 ， 本来觉得这个90后的女孩自己都是个孩子 ， 但她在经历了这样的打击后瞬间成长 。 由于我还要正常上班 ， 花卷妈妈全职在家24小时陪护花卷 ， 相信她面临的精神压力只会比我更大 。 不过她仍然满怀希望 ， 坚定地认为花卷会越来越好 ， 与我相互鼓励、互相扶持 。
罕见病就像一个巨浪打破了原本平静的水面 ， 有的家庭伤痕累累地抗了过去 ， 有的家庭被拍打得支离破碎 。
从发现花卷有问题到确诊 ， 经历了将近一年半的时间 ， 这个过程中的种种辛苦很难用言语来描述 。 这期间我流的泪超过了之前三十多年的总和 ， 小时候调皮 ， 被父亲不小心打得胳膊骨裂都没有掉一滴眼泪的我 ， 被电影《我不是药神》中的情节感动得泪流满面 。
花卷现在还小 ， 我们还能照顾 ， 不敢想四五十年后 ， 等我和孩子妈妈老了、不在人间了 ， 她要如何生存 。 可能眼前我们能做的就是好好康复 ， 尽量不要让花卷的发育落下太多 ， 然后努力工作攒钱 ， 期待医学发展到那一步的时候我们有足够的经济能力 。
最近几年有句话特别火 ， 叫做“不忘初心 ， 方得始终” ， 这句话很好 ， 但是相比之下 ， 我更喜欢这句话的前半句：
但行好事 ， 莫问前程 。
医生点评
章清萍 ， 包新华 | 北京大学第一医院儿科医师
由于雷特综合征比较少见 ， 并且在发病初期症状不典型 ， 因而患儿的诊断常常像本文提到的那样经历波折 。 当患儿出现发育迟滞甚至倒退、头围增长缓慢 ， 以及手部刻板动作时 ， 需警惕雷特综合征的可能 。
雷特综合征是女性重度智力低下的主要原因之一 ， 新生女婴的发病率为1/10000 。典型雷特综合征表现为出生后6~18个月生长发育正常（少数早期出现发育迟滞） ，随后出现发育停滞或倒退 ， 丧失已获得的技能 ， 如手功能及语言等 ，出现手刻板动作 ， 包括搓手、绞手、吃手及揪头发或衣物等； 多伴有孤独症样行为及痛觉异常 。
【核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱】


推荐阅读


上一篇：公交■@苏州人，今起，可以乘坐83路公交去无锡啦！

下一篇：男孩|人生堪忧，只因吃了这类食物，父母悔不当初11岁男孩终身透析