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核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱( 四 )

不典型雷特综合征包括Hanefeld型雷特综合征（也称为早发癫痫型雷特综合征）和先天型雷特综合征 。 Hanefeld型雷特综合征患者多在生后5月内出现癫痫发作 ， 为难治性癫痫；智能及运动发育严重落后；除具有早发性癫痫脑病的特征外 ， 还具有以上所述手刻板动作 。
先天型雷特综合征的临床特点 ， 包括生后即表现为全面发育异常 ， 生后4月内出现严重小头；生后5月内出现倒退 ， 呈严重智力运动迟滞 ， 不能行走；具有典型雷特综合征的自主神经功能异常的表现 ， 如手脚小且凉、外周血管运动异常、睡眠障碍、清醒时呼吸节律异常 。
雷特综合征为单基因遗传性疾病 ， 遗传方式包括X连锁显性遗传及常染色体显性遗传 。 甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）为典型雷特综合征的主要致病基因 ， Hanefeld型雷特综合征的主要致病基因为MECP2和细胞周期蛋白依赖激酶样5（CDKL5）基因 ， 先天型雷特综合征的主要致病基因为MECP2及FOXG1基因 。
MECP2及CDKL5基因位于X染色体 ， FOXG1基因位于14号染色体 。遗传性疾病传统意义上为“垂直”传递 ， 即父母遗传给子代；亦有父母无基因突变 ， 患儿自身出现突变 ， 即为新生突变 。 如患儿致病基因明确 ， 建议其父母完善基因检测 ， 必要时完善生殖细胞嵌合突变分析；如父母体细胞及生殖细胞均含有突变 ， 则遗传给子女的概率为50%；如单纯生殖细胞嵌合突变 ， 亦有一定概率遗传给下一代 。 因而 ，高危家庭再次孕育时建议完善产前咨询及产前诊断 。
雷特综合征在世界各国均有报道 ， 目前我国已诊断并随访患儿上千例 。疾病诊断主要依靠临床表现 ， 基因检测可以协助诊断 。
同文中所述 ，雷特综合征目前无特异性的治疗方法 ， 以对症支持治疗为主 ， 如针对癫痫、脊柱侧弯及肺炎等治疗 。 而康复训练贯穿疾病的始终 ， 以维持、改善现有功能 ， 减缓倒退 。
自1986年至今 ， 已完成并报道的针对雷特综合征的临床治疗研究有数十项 ， 目前仍在探索中 。 雷特综合征在基因水平的治疗研究仍处于细胞实验阶段 ， 尚处于摸索阶段 ， 但未来随着基因编辑技术的不断发展 ， 以及发病机制的揭示 ， 基因治疗有可能成为一种重要的治疗手段 。
个人经历分享不构成诊疗建议 ， 不能取代医生对特定患者的个体化判断 ， 如有就诊需要请前往正规医院 。
作者：慢飞天使
编辑：代天医
核磁检查|我爬回人间——来自罕见病儿童爸爸的心路历程从天堂坠入地狱
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