内分泌科胡医生|有哪些方法，羊水穿刺可以诊断吗？，Down综合征怎么诊断
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1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现 ， 在21号染色体长臂21q22区带为三体时 ， 该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现 ， 相反 ， 该区带为非三体的个体则无此典型症状 。 由此推论 ， 21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带 ， 又称为唐氏综合征区 。 按染色体核型分析可将唐氏综合症患儿分为三型：
（1）标准型占全部病例的95% 。 患儿体细胞染色体为47条 ， 有一个额外的21号染色体 ， 核型为47 ， XX（或XY） ， +21 。
（2）易位型占2.5%～5% ， 患儿的染色体总数为46条 ， 多为罗伯逊易位 ， 是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位 ， 多为D/G易位 ， D组中以14号染色体为主 ， 即核型为46 ， XX（或XY） ， -14 ， +t（14q21q）；少数为15号染色体易位 ， 这种易位型患儿约半数为遗传性 ， 即亲代中有平衡易位染色体携带者 。 另一种为G/G易位 ， 较少见 ， 是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合 ， 形成等臂染色体t（21q21q） ， 或1个21号易位到1个22号染色体上 。
（3）嵌合体型占本症的2%～4% ， 患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见） ， 一株正常 ， 另一株为21-三体细胞 ， 临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关 ， 可以从接近正常到典型表型 ， 21-三体细胞株比例越高 ， 智力落后及畸形的程度越重 。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合症产前诊断的一种有效方法 ， 唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿 。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术 ， 即在B超引导下 ， 将针通过孕妇腹部刺入羊水中 ， 抽取羊水 ， 对胎儿细胞进行染色体分析 。 适宜孕16～20周的孕妇 。 除羊膜腔穿刺术外 ， 进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等 。 常见核型与外周血细胞染色体核型相同 。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针 ， 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交 ， 唐氏综合症患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号 。 若选择唐氏综合症核心区的特异序列作为探针 ， 进行FISH杂交分析 ， 可以对21号染色体的异常部位进行精确定位 ， 提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性 。
4.产前筛查血清标志物
【内分泌科胡医生|有哪些方法，羊水穿刺可以诊断吗？，Down综合征怎么诊断】采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合症筛查的探索已有多年 ， 这是一种怀孕中期指标（13周以后） 。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率 ， 根据风险率的高低再进一步进行确诊检查 。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病 ， 骨龄落后 ， 脑电图异常等改变 。
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