麒琅龙蟠健康健识药师谈｜普通人基因检测有没有必要？全面揭开神秘面纱
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文|AI财经社健识局健识君
编|AI财经社健识局严冬雪
本文来源于AI财经社旗下医疗大健康品牌“健识局” ， 未经许可 ， 严禁转载
几年前 ， 世界著名女影星安吉丽娜·朱莉先是宣布切除双侧乳腺避免乳腺癌 ， 而后又切除了卵巢和输卵管以防后患 ， 这在当时引起了全世界的轰动 ， 同时也使得基因检测这项“新鲜事物”进入大众的视野 。
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图/视觉中国
2013年 ， 好莱坞女星安吉丽娜·朱莉公开承认已切除双侧乳腺 。
什么是基因检测呢？它究竟有什么神奇的能力 ， 可以让一个世界著名女明星一次次放弃自己重要的女性特征呢？
接下来 ， 就让药师揭开它神秘的“面纱” 。
性别的特征和生命的安全哪个更重要？
这显然是一个艰难的抉择 ， 而朱莉选择了后者 ， 因为她通过基因检测 ， 得知自己罹患乳癌和卵巢癌的风险高达87%和50% ， 在不得已下做出了选择 。
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图/视觉中国
这个风险不可谓不高 ， 可基因检测真的有这么神奇 ， 能够测出患病风险吗？
药师可以明确告诉大家 ， 基因检测目前包括测出患病风险在内的三大功能：
1、用于疾病诊断的基因分型
举例说明 ， 两个同样被确诊为非小细胞肺癌的患者 ， 医生建议A选择靶向治疗药物 ， 而认为B不适合 ， 于是B就问医生 ， “为什么我们都是肺癌 ， 他能用靶向药而我就不能用呢？”
这是因为 ， 通过基因检测 ， A患者存在基因突变 ， 而B患者未检测到相应的基因突变 ， 所以A患者就可选用以这个基因为靶点的靶向药物治疗 。
2、用于疾病发生风险的预测
这一点就是让朱莉进行选择的原因 ， 基因检测能够预测某些疾病的发生风险 ， 如生殖性疾病、遗传病性疾病、恶性肿瘤等 ， 从而由专业人员对受检者进行健康指导 ， 降低疾病发生的风险 。
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图/视觉中国
目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行疾病发生风险的预测 。
3、用于疾病的精准药物治疗
基因检测在精准用药方面也发挥着重要作用 。
【麒琅龙蟠健康健识药师谈｜普通人基因检测有没有必要？全面揭开神秘面纱】即便是同样一种药物 ， 使用效果也会因人而异 ， 而药物相关基因检测正是检测人群中的这种差异性 ， 再根据检测的结果 ， 对药物在人体内的过程进行个体化评估 ， 就可以判断药物毒副作用发生的风险以及药物的疗效 ， 促进合理用药 。
比如 ， 存在DPD（二氢嘧啶脱氢酶）缺失的人群 ， 如果使用氟尿嘧啶类药物 ， 发生严重致死性副作用的风险就会极高 ， 那这类患者就不建议使用氟尿嘧啶类的药物 ， 从而选择其它类药物替代治疗 。
健识小贴士
人体一个基因位点通常仅需测定一次即可 ， 不需要反复检测 。 经过国家专业机构认证的检测结果具有一定权威性 ， 患者只要妥善保存检测结果 ， 就医时主动提供给诊治医生便可 。
另外 ， 现在社会上进行基因检测的公司和机构众多 ， 检测项目繁杂 ， 大家万不可盲目进行检测 。 如果大家有需要 ， 请一定要到正规机构进行咨询和检测 ， 评估是否需要检测以及需要检测的项目 。
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