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#遗传#科学家发现黑色素瘤相关的新风险基因座


作者丨小柯
#遗传#科学家发现黑色素瘤相关的新风险基因座
本文插图
澳大利亚柏格霍夫医学研究所Matthew H. Law、美国国立卫生研究院Maria Teresa Landi等研究人员合作 ， 利用结合多种风险表型的全基因组关联荟萃分析 ， 为皮肤黑色素瘤易感性的遗传结构提供了新见解 。
这一研究成果发表于2020年4月27日的《自然—遗传学》 。
皮肤黑素瘤的大多数遗传易感性仍有待发现 。
研究人员利用荟萃分析全基因组关联研究（GWAS）对36760例黑素瘤病例（67％为新分型）和375188个对照进行了鉴定 ， 从而确定了54个显著（P <5×10-8）位点 ， 并具有68个独立的单核苷酸多态性 。
#遗传#科学家发现黑色素瘤相关的新风险基因座
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不同地理区域和宿主因素的风险估计分析表明 ， 急性黑色素瘤亚型与色素沉着无关 。
结合这项荟萃分析与痣计数和头发颜色的GWAS以及转录组关联方法 ， 研究人员发现了31个潜在的继发基因座 ， 即共计85个皮肤黑色素瘤易感基因座 。
这些发现为皮肤黑色素瘤的遗传结构提供了见识 ， 从而增强了神经发生、色素沉着和端粒维持的重要性 ， 并为皮肤黑色素瘤的发病机理鉴定了潜在的新途径 。
相关论文：
https://www.nature.com/articles/s41588-020-0611-8
小柯报道：
【#遗传#科学家发现黑色素瘤相关的新风险基因座】http://news.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/4/2020428154474156104.shtm


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