粉红夏季|叶酸代谢遗传多态性使我国南方唐氏综合症患儿的风险增加
唐氏综合征唐氏综合症（DS） ， 即21-三体综合征 ， 是最常见的引起人类智力发育障碍的遗传病 。 据估计 ， 每150个受孕孕妇中就有1个患有21三体综合症 ， 其中80％会在怀孕初期确诊并流产 。 95％的病例中多余的21号染色体来自于母体 。
叶酸与唐氏综合征的关系叶酸在维持基因组稳定性中起着重要作用 ， 主要是通过为脱氧尿苷单磷酸合成脱氧胸苷三磷酸提供甲基基团 ， 并为高半胱氨酸（HCY）合成甲硫氨酸提供甲基基团 。
甲硫氨酸随后被转化为S-腺苷甲硫氨酸 ， 后者为维持DNA ， 蛋白质和脂质的甲基化反应提供甲基（下图） 。
中国南方人群叶酸代谢基因与DS的关系温州医科大学附属第二医院&育英儿童医院评估了中国南部地区叶酸代谢所涉及的遗传多态性与DS婴儿之间的关系 ， 纳入84名华南DS患儿母亲（病例组）和120名健康母亲（对照组）进行了对比分析 。研究了叶酸代谢基因：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T（rs1801133）和A1298C（rs1801131）、蛋氨酸合酶（MTR）A2756G（rs1805087）、蛋氨酸合酶还原酶（MTRR）A66G（rs1801394） 。
结果发现：与对照组相比 ， 病例组存在基因-基因相互作用 ， 病例组中MTRR 677 CT和MTR AA携带者的风险增加了1.997倍（OR：1.997） ， 在MRRR 677 CT和MTRR AG携带者增加了2.588倍的风险（OR：2.588） 。
在病例组中 ， MTHFR 677 TT携带者的HCY水平显着高于MTHFR 677 CC携带者（TT 17.2167 VS CC 12.1969 ） 。 而在MTHFR 677 TT携带者中 ， 病例组比对照组的HCY水平更高（病例组TT 17.2167 VS 对照组TT 10.2286） 。很多研究揭示 ， MTHFR 677 TT携带者是妈妈孕育DS患儿的风险因素之一 。 不过 ， 在本次研究中发现 ， MTHFR C677T、 MTHFR A1298C、MTR A2756G、MTRR A66G和均DS发病率无独立显著关系 。
不过 ，基因多态性位点之间存在联合作用 ， 其联合效应会增强基因对于DS患病的影响 ， 在本次南方人妈妈群体中发现 ， MTHFR 677 CT + MTR 2756 AA 和 MTHFR 677 CT + MTRR AG被发现增加妈妈孕育唐氏综合征患儿的概率 。 除了基因联合效应 ， 同型半胱氨酸水平增高 ， 也是引起DS患儿的风险因素 。
结论参与叶酸代谢的遗传多态性影响了母亲孕育DS患儿的易感性 。 在产前保健时 ， 需要考虑基因营养、基因与基因的相互作用和种族特性 ， 以降低孕育DS婴儿的风险 。
【粉红夏季|叶酸代谢遗传多态性使我国南方唐氏综合症患儿的风险增加】参考 | Genetic polymorphisms in folate metabolism as risk for Down syndrome in the southern China
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