江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

「超级宝妈」“小男孩反复睡梦中发生抽搐，口吐白沫，好一阵子才清醒，醒后又跟没事一样…”心血管遗传锁定猝死“元凶”

来源：浙大二院心脏中心

40岁不到的妈妈带着12岁的儿子焦虑地来看病 ， 仔细询问后得知 ， 小男孩反复睡梦中发生抽搐 ， 呼之不应 ， 口吐白沫 ， 好一阵子才清醒 ， 清醒后又跟没事一样 。
好几次都叫了急诊救护车送医院 ， 医生怀疑是“癫痫” ， 做了各种检查 ， 如头颅CT、磁共振、脑电图等都是正常的 。 爸爸妈妈为此十分焦虑 ， 整天担心受怕 ， 学校老师也不敢让他参加体育活动 。 再仔细询问家族史后得知 ， 妈妈也有过几次晕厥 ， 不省人事 ， 但都是在白天发生 ， 也没有查出问题 。 并且家里四代人 ， 好几个亲属都有晕厥不省人事的情况 。
其中妈妈那辈一共5个兄弟姐妹 ， 4个都发生过晕厥 ， 其中老大姐姐23岁就不明原因地“猝死”了 。 给小男孩和妈妈做了心电图后发现 ， QTc间期都显著延长 ， 妈妈是523ms ， 小男孩则是514ms（正常情况下 ， 男性小于430ms ， 女性小于450ms） 。
根据他们的心电图及发作特点 ， 初步考虑为：长QT综合征 。 这个疾病可以是后天原因导致 ， 比如药物、毒素等 ， 也可以是先天性 ， 比如基因缺陷 。 小男孩有明确的家族史 ， 先天性首先考虑 。 要锁定元凶 ， 则需要遗传学检测的“终极武器” ， 高通量测序技术出马了 。

「超级宝妈」“小男孩反复睡梦中发生抽搐，口吐白沫，好一阵子才清醒，醒后又跟没事一样…”心血管遗传锁定猝死“元凶”
文章图片
图1 高通量测序发现先证者KCNH2基因c.371T>G（p.M124R）突变

经过全外显子测序 ， 小男孩携带一个KCNH2基因c.371T>G（p.M124R）杂合突变 。 经Sanger验证 ， 他妈妈也携带该基因突变 。 该突变已被多篇文献报道与长QT综合征相关 。
长QT综合征是一种严重心律失常 ， 表现为QT间期延长和T波异常 ， 与恶性心律失常发生相关 ， 可导致晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏事件 。 长QT综合征分为3型 ， 需要通过基因检测来明确 。 该病例为长QT综合征2型 ， 猝死风险较其他类型更高 ， 受惊吓时容易发作 ， 比较巨大的响声等 。
因此 ， 我们给母子开了系列处方：如避免剧烈运动 ， 防止惊吓；家人学习心肺复苏 ， 用于急救；首先药物治疗 ， 必要时置入植入式心脏除颤器（ICD）；建议其他家人也进行基因检测 ， 早期诊断 ， 早期治疗 ， 避免老大姐姐那样的悲剧发生 。 另外 ， 建议家族成员在生育前咨询生殖医学中心 ， 可选择胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS） ， 确保下一代避免这个“猝死元凶” ， 让疾病在家族中从此“断根” 。 目前母子经普萘洛尔和美西律药物治疗后 ， 症状稳定 ， 可以暂缓ICD植入 。

「超级宝妈」“小男孩反复睡梦中发生抽搐，口吐白沫，好一阵子才清醒，醒后又跟没事一样…”心血管遗传锁定猝死“元凶”
文章图片
图2 箭头所示为基因突变的位置 ， 疾病的“元凶”
【「超级宝妈」“小男孩反复睡梦中发生抽搐，口吐白沫，好一阵子才清醒，醒后又跟没事一样…”心血管遗传锁定猝死“元凶”】
猝死的元凶
大量研究发现 ， 遗传因素与各种心血管疾病的发生密不可分 。 例如猝死绝大多数为心源性 ， 病人原本就“隐藏”某种心血管类疾病 ， 属于高危人群 ， 但没有任何预防意识和措施 。 在疲劳等各种诱因的刺激下 ， 导致了疾病突然发作 ， 甚至死亡 。 例如前面提及的母子 ， 如果不注意保护 ， 受惊吓、剧烈运动或者持续劳累 ， 则可能诱发恶性心律失常 ， 导致悲剧发生 。 这些疾病往往都是由基因突变导致的 ， 比如遗传性心肌病、离子通道病等 ， 是青年人猝死的首要病因 。
那么 ， 这些疾病是否有办法明确诊断、早期干预、个体化治疗呢？或者会不会传给下一代呢？这些问题需要心血管病学、遗传学、分子生物学等多学科交叉联合寻求解决方案 ， 并通过精准医疗来实现疾病的最优化诊断和治疗 。


推荐阅读


上一篇：你的育儿经■商丘市场监管局：警惕！电梯盲区安全事故注意事项！（八）

下一篇：『你的育儿经』美素佳儿奶粉出现塑料异物记者介入后消费者获赔