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肿瘤|肿瘤患者要做基因检测吗？( 二 )


4、什么是肿瘤早筛？有什么作用呢？
肿瘤早筛是指“在尚无症状时 ， 检查身体是否有癌症存在” 。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限 ， 肿瘤真正事半功倍的办法 ， 是“早诊早治” 。多数肿瘤 ， 如果早期得到诊断 ， 并进行规范的治疗和健康管理 ， 基本可以实现治愈 。某权威肿瘤医院发布的生存数据显示：早期宫颈癌、大肠癌患者经过规范治疗 ， 五年生存率均可以达到90%以上；早期乳腺癌甚至可以达到97%以上 。需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括：45岁以上；肿瘤家族史（3代以内近亲有癌症病史）；工作性质长期接触（粉尘、苯、铅等）有害物质；慢性病病人（各类癌前病变等） ， 等等 。
5、肿瘤患者做基因检测 ， 应该使用肿瘤组织还是血液做样本呢？
目前 ， 肿瘤患者以治疗和检测为目的的基因检测 ， 常用样本有两种 ， 肿瘤组织和血液 。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测 ， 准确度高 ， 是肿瘤基因检测的金标准 。在条件允许的情况下 ， 应优先选择组织样本 。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出 ， 特别是在肿瘤早期 ， 阳性检出率更低 。但是 ， 对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者 ， 可以考虑用血液检测代替组织 。2018年12月的《中华病理学杂志》上发表的《液体活检在临床病理相关肿瘤诊治中的应用现状及展望》中 ， 提到了应用血液ctDNA做活检的检测优势：相对于常规组织活检具有非侵入性、患者依从性好、异质性低、可反复取材等优势 ， 其在靶向药物伴随诊断中具有很大的优势 。推荐的样本优劣顺序为：
新进手术或穿刺取得的组织标本>1-2年内的组织标本>新进血液标本>2年以上的旧组织标本 。
6、 如何能知道 ， 自己的肿瘤是否会遗传给子女呢？如果肿瘤具有遗传性 ， 如何让子女防控肿瘤的发生呢？
肿瘤是一种基因病 ， 由于某些基因发生变异 ， 进而生长失控 ， 从而导致肿瘤的发生 。某些基因的突变具有遗传性 ， 这些带有遗传易感基因的人群 ， 罹患肿瘤的风险 ， 比正常人高很多 。由于遗传易感基因导致的肿瘤 ， 占所有肿瘤的5-10% 。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种 ， 比较常见的包括：卵巢癌 ， 乳腺癌 ， 结直肠癌 ， 胰腺癌 ， 前列腺癌 ， 胃癌等 。遗传易感基因 ， 可以通过胚系基因检测检出 。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因 ， 应尽快让其子女进行相关基因的检测 。对于携带遗传易感基因的健康人群 ， 可在医生的指导下 ， 进行早期治疗和健康管理 ， 可有效延缓甚至避免肿瘤的发生 。
7、肿瘤经过一段时间的治疗后 ， 是否需要重新进行基因检测？
肿瘤组织内的基因 ， 持续不断的发生着变异 ， 而且突变过程是完全随机的 。有效的治疗手段 ， 会影响突变发生的频率 ， 减少有害突变发生的几率 。
因此 ， 治疗一段时间以后 ， 在发生耐药、疾病进展的情况下 ， 可以再进行基因检测 ， 以发现是否有新的基因突变 ， 进而采取新的治疗手段 。
8、使用免疫检查点抑制剂 ， 如PD-1、PD-L1 ， 为何也要做基因检测呢？
TMB（肿瘤突变负荷）高的肿瘤患者 ， 使用免疫检查点抑制剂获益更高 ， 更适合使用免疫检查点抑制剂进行治疗 。携带PBRM1、POLE基因突变的患者 ， 使用免疫检查点抑制剂 ， 获益更高 。携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的肿瘤患者 ， 可能对免疫检查点抑制剂耐药 ， 所以要提前检测一下 。携带EGFR突变、MDM2扩增的肿瘤患者 ， 使用免疫检查点抑制剂 ， 可能使肿瘤发生进展 。因此 ， 在选择免疫检查点抑制剂治疗之前 ， 做基因检测 ， 很有意义 。
9、肿瘤患者检测出有基因突变 ， 是否一定有靶向药物可以使用？
基因突变存在着非常多的类型 ， 而且 ， 很多突变 ， 尚不明确是否与肿瘤的发生有关 。有些已确认与肿瘤发生相关的基因突变（如P53突变、MYC扩增等） ， 目前尚无已上市的靶向药物 。


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