筛查|如何远离肌萎缩？医生呼吁：主动参加筛查
本报讯 16个月前 ， 一个《一针210万美元！目前世界上最贵的药上市了》的消息 ， 在国内引起阵阵惊呼；
【筛查|如何远离肌萎缩？医生呼吁：主动参加筛查】1个月前 ， 一则《治肌萎缩的药国内卖70万元 ， 国外卖200元》的新闻引起轰动；
10天前 ， 钱报一篇《我要放弃哪个女儿？42岁妈妈每天被折磨 ， 这道生死选择题太难了！》的文章 ，让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心；
9月12日 ， 中国 预防出生缺陷日 ， 则再一次把人们的目光引向了这些新闻 。 因为 ， 所有的这些新闻 ， 都指向了出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症(SMA) 。
什么叫出生缺陷？为什么会发生出生缺陷？对这些亿万人关心的问题 ， 浙江省万人计划杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院院长舒强教授这样介绍：我国出生缺陷总发生率约5.6% ， 其中每年新出生的罕见病患儿超过20万 。
浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英 ， 是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师 。 吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病 ， 其中备受关注的就是脊髓性肌萎缩症 。 因为这既是一种罕见病 ， 在罕见病中又算是一种相对高发的常见病 ， 发病率较高 ， 达到了1/6000到1/10000之间 。
由于该病是由基因改变引起的 ， 所以治疗上没有可及的根治之法 ， 而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏 。 吴志英教授说 ， 到目前为止 ， 应对这种疾病最根本的办法 ， 就是两个字：预防 ， 人类完全可以通过简单的筛查手段进行筛查致病染色体 。
杭州市妇产科医院副院长胡文胜 ， 是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任 。 她指出 ， 目前只需要花几百块钱 ， 就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇 ， 这与前面高达数百万的天价药物形成鲜明对比 。
据悉 ， 目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查 。 广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心自2016年开展SMN1基因筛查 ， 已进行18597例SMN1基因第7、8外显子缺失检测 ， 共检测出437例携带者 ， 携带率为2.35% ， 同时确诊了8名SMA患儿 。 河北省、山东省部分地市已将SMA筛查列入民生实事工程；
在我省 ， 出生缺陷筛查工作已走在了全国前列 。 舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》 。 该标准的创新性与先进性 ， 为我国出生缺陷防治与国际接轨作出了重大贡献 。 《规范》中的一个核心内容 ， 就是做人群筛查 。 SMA的预防 ， 也因此走在了全国前列 。 目前 ， 浙江省内多个区域如嘉兴、温州等地已在开展SMA携带者筛查 。， 很快将在全省11个地市展开 。
我们期待着SMA的筛查能在全省全面落实落细 ， 不漏掉每一个角落 ， 也希望相关家庭能高度重视这件事 ， 主动参加筛查 ， 彻底远离SMA 。 吴志英教授呼吁 。本报采访人员 郑佳颖
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