常玉英医生|皮肤黑斑与结肠息肉
皮肤黑斑与结肠息肉
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【常玉英医生|皮肤黑斑与结肠息肉】
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李女士 ， 36岁 。 来到诊室 ， 要求医生开具结肠镜检查申请 。
医生问：你哪里不舒服？
李女士答：我没什么不舒服 。
医生又问：那你为什么要检查结肠镜呢？
李女士说：我去看皮肤病 ， 皮肤科医生建议我到消化内科就诊 ， 最好做个结肠镜检查 。
医生看到患者口唇上散在多个黑斑 ， 大小不一 ， 也就是我们说的“黑痣” 。
医生说你伸出手我看看 ， 只见李女士手指末端掌侧和手心也有多个黑痣 。 后来医生又要求看李女士脚掌脚趾 ， 发现在掌面多个黑痣 。
医生说 ， 你的皮肤科医生很有经验 ， 像你这种情况确实应该检查一个结肠镜 。
结肠镜检查发现全结肠和直肠散在数十枚大小不等、形状不一的息肉样隆起 ， 有的呈长条形 ， 有的似草莓样子 。
最后消化内科医生给出这样一个诊断：PJ综合征 。
这是一种什么疾病呢？
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PJ综合征又称为
黑斑息肉综合征
(Peutz-Jegherssyndrome ， PJS)
这是一种少见的遗传性疾病 ， 在1921年和1949年由Peutz和Jegher分别报道而得名 。
这种综合征的主要特点是皮肤粘膜色素沉着 ， 胃肠道多发息肉 ， 又有家族史 。
一般来说 ， PJ综合征没有特异性症状 。
部分患者会出现腹痛、腹胀、便血、大便不成型、大便粘滞、粘液便或皮肤黑斑 ， 常以上述原因来就诊 。
1.皮肤色素斑：色素呈现黑褐色 ， 黑斑圆形、椭圆形 ， 一般不突出于皮肤 ， 或微隆起与周围皮肤 。 常分布于口唇、颊粘膜、四肢末端或手掌心和脚掌 。 常幼年就出现 ， 随着年龄的增长 ， 色素颜色变深 ， 壮年之后又慢慢变淡 。
2.胃肠道息肉：息肉多 ， 分布广泛 ， 可发生在胃肠道的任何部位 ， 病理可为错构瘤性息肉或腺瘤 。 早期多无症状 。 后期随着息肉的增长 ， 息肉会发生炎症、出血、扭转而出现一些症状 ， 如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血等 。
3.家族史：PJ综合征是常染色体显性遗传疾病 ， 由单一多效基因传递 ， 同一家族中可以有多人发病 ， 也可以是散发病例 。
如果临床上发现患者有口唇手指粘膜黑褐色色素沉着 ， 家族里又有类似情况者 ， 最好像李女士那样 ， 到医院进行相应检查 ， 主要是结肠镜检查和胃镜检查 ， 以便及时发现 ， 早期干预 ， 避免并发症出现 。
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