妇幼保健员李猛万分之一的发病率，还要不要参加苯丙酮尿症筛查
分娩后的妈妈都知道 ， 宝宝出生后 ， 护士知情告知后会在相应的时间对宝宝的足跟采取血样标本 ， 进行遗传代谢疾病筛查 ， 其中苯丙酮尿症即是其中一项 。
我国新生儿疾病筛查管理规定 ， 医疗机构应为每一位符合筛查条件的新出生婴儿提供苯丙酮尿症筛查服务 。 国家也出台了为贫困地区新生儿免费筛查的政策 ， 部分地区也将苯丙酮尿症筛查列入民生实事 ， 由政府买单 ， 免费提供给新生儿 ， 凸显出苯丙酮尿症筛查的重要性 。
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什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种新生儿遗传代谢疾病 ， 是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 ， 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸 ， 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积 ， 并从尿中大量排出 。
大多数人对于苯丙酮尿症都是比较陌生的 ， 由于常染色体出现异常 ， 进而导致的隐性基因遗传 ， 属于氨基酸代谢异常的疾病 。 苯丙酮尿症不仅威胁着新生儿的身体健康 ， 对于社会和家庭都带来沉重的负担 。
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苯丙酮尿症的临床表现
除躯体生长发育迟缓外 ， 伴随智力发育迟缓 ， 表现在身材矮小 ， 智力低下 ， 语言发育障碍尤其明显 。
由于有脑萎缩而有小脑畸形 ， 肌张力增高 ， 伴随反复发作的抽搐 ， 出现兴奋、不安、多动和异常行为 。
皮肤干燥 ， 易患湿疹和皮肤划痕症 ， 毛发色淡而呈棕色 。
汗液和尿液中伴有霉臭味（或鼠气味） 。
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苯丙酮尿症的危害
当苯丙酮尿症患儿出生后 ， 对于家庭来说 ， 无疑是一种灾难 。 这些家庭不仅要承受给孩子治病所需的巨大经济负担 ， 而且要承受我们常人无法想象的精神痛苦和心理压力 。
苯丙酮尿症在我国的发病率为1/万 ， 按照概率来说在一个人口50万的县城来说 ， 每两年才会出现一例 ， 那么 ， 这么小的概率 ， 还有必要参加筛查吗？
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01 孕期无法干预
几乎所有苯丙酮尿症患儿的父母没有这种病 ， 家族史也没有 。 但是他们携带了这种有缺陷的基因 ， 他们本身不是苯丙酮尿症的患者 ， 也没有任何异常反应 。 但是当他们结婚生育下一代时 ， 精子和卵子结合时发生基因突变 。 目前 ， 孕期即不能进行筛查也不能干预 。
02 简单便捷的操作
宝宝在出生72小时并充分哺乳后 ， 由接产机构经过培训的医护人员在新生婴儿足后跟取几滴血 ， 滴在专用滤纸上 ， 自然干燥后形成血样标本 ， 递送至卫生健康部门指定的新生儿筛查中心 ， 由筛查中心实验室对血样标本进行检测 。
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03 发病后不可逆转
由于苯丙酮尿症患者在新生儿期无特异性临床表现 ， 因此常造成漏诊、误诊 ， 如没有参加筛查导致不能得到及时的预防和治疗 ， 3个月后会出现智能发育迟缓并随年龄增大而病情逐渐加重 ， 造成无法补救的严重后果 。
04 治疗干预的有效性
苯丙酮尿症是极少数可治疗的先天性代谢病 ， 通过新生儿疾病筛查 ， 早发现、早控制 ， 并进行严格的饮食干预 ， 苯丙酮尿症患儿可以像普通孩子一样健康成长 。
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【妇幼保健员李猛万分之一的发病率，还要不要参加苯丙酮尿症筛查】
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