林奇综合征(Lynch syndrome（LS））是由四个错配修复（MMR）基因：MLH1 ， MSH2 ， PMS2和MSH6的病变异引起的遗传性癌症易感综合征 。 此常染色体显性遗传疾病的特征在于结肠直肠癌（60-80％）和子宫内膜癌（30-70％）发生率异常增高 ， 目前 ， LS患者的大肠癌具有几种临床病理特征 ， 但是还不是非常明确 ， 因此 ， 为了调查LS中胃肿瘤的发病风险和临床病理特征 ， 研究人员对日本LS患者进行了一项回顾性队列研究 。
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研究人员从日本国立癌症中心医院的LS注册表中收集了具有致病性错配修复（MMR）基因变异的LS患者的临床数据 ， 然后使用Kaplan-Meier方法估计了胃肿瘤的累积风险 ， 包括发育不良和癌症的发生率 。 胃萎缩的情况采用内镜和/或组织学方法进行评估 ， 对所有可用的标本进行了MMR蛋白的免疫组织化学染色进一步分析 。
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在118名合格的LS患者中 ， 有26名患者被诊断患有胃肿瘤 。 在70岁时 ， 胃肿瘤的累积发病率为41.0％（95％置信区间为26.9-55.0） 。 其中 ， 有13例（50％）患者发展为同步和/或异时性多发胃肿瘤 。 在可用于详细病理评估的49种胃肿瘤中 ， 所有均与肠化生有关 。 免疫组织化学分析表明 ， 有42（86％）位患者患有MMR缺陷 。 与无胃萎缩的患者相比 ， 有胃萎缩的患者发生胃肿瘤的风险显着更高（26/54 vs. 0/53）（P?= 0.026） 。
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通过本项回顾性研究作者发现：对于LS患者 ， 特别是萎缩性胃炎的患者 ， 胃癌的发生风险很高 ， 并且经常发展为多发性肿瘤 。 对于LS患者 ， 尤其是萎缩性胃炎的患者 ， 建议对胃癌进行内窥镜的密切监测 。
原始出处：
【胃癌|胃癌在患有萎缩性胃炎的林奇综合征患者中非常普遍】Hourin Cho. Et al. Gastric cancer is highly prevalent in Lynch syndrome patients with atrophic gastritis. Gastric Cancer.2021.
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