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科普丨赣州属地贫高发地带，哪些人要做筛查？

地中海贫血 ， 指珠蛋白生成障碍性贫血 ， 属于常染色体不完全显性遗传病 。 广泛流行于地中海区域、中东、非洲及我国南部等 ， 大约占全球人口的5％ ， 每年大约有103917例地贫患儿出生 。 地中海贫血 ， 严重影响人们的健康 。 根据调查 ， 赣州地贫的发病率约9.49% ， 明显高于江西中部的新余(3．9％)、江西北部的南昌(2.63％） 。
科普丨赣州属地贫高发地带，哪些人要做筛查？文章插图
【科普丨赣州属地贫高发地带，哪些人要做筛查？】根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷 ， 而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同 ， 可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血 ， δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；赣南地区地中海贫血基因型以α地贫为主 ， 其次为β-地贫 。
【症状表现】地中海贫血患者的临床症状表现如下：轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物 ， 中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术 ， 中间型α-地中海贫血一般不输血 ， 但遇感染、应激、手术等情况下 ， 可适当予浓缩红细胞输注；重型α-地中海贫血 ， 高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法 ， 有条件者应争取尽早行根治手术 。
【遗传模式】既然地中海贫血为遗传病 ， 那么地中海贫血是如何遗传的呢？
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如上图所示 ， 如果一个地贫基因携带者 ， 与一个健康人结婚 ， 那么后代 ， 有50%可能性为健康人 ， 50%可能为地贫基因携带者 ， 一般携带者临床症状不明显或者不严重 。 如果两个地贫基因携带者结婚 ， 那么生育的后代只有25%可能性为健康人 ， 50%可能性为地贫携带者 ， 25%可能性为重症患者 ， 必须依靠输血或者骨髓移植治疗 。
【如何筛查】那么什么样的人群需要做地贫基因筛查呢？一般认为平均RBC体积（MCV）和平均RBC血红蛋白含量（MCH）对地贫筛查比较敏感 ， 有研究显示MCV的均值为63fl ， （MCH）的均值为20.2pg 。 简言之血常规MCV、MCH长期表现为减低 ， 且外周血形态检查发现大量靶型红细胞 ， 这类病人在排除缺铁性贫血的基础上 ， 建议都做地贫基因筛查 ， 尤其在赣州这个地贫高发地区 。 只有明确了自己的地贫基因类型 ， 才能有的放矢 ， 避免地贫重症患儿的出生 。
那么要避免重型地贫患者的出生 ， 中孕期（17—22周）就要进行羊水穿刺获取胎儿细胞 ， 通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变 ， 有效防止重型地贫或畸形患儿的出生 。
（文 / 肖德俊）


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