会遗传的肠癌——警惕林奇综合征！张心怡江苏省第二中医院肛肠科结直肠癌

张心怡江苏省第二中医院肛肠科
结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一，其发病率和病死率分别位于世界第3位和第4位。每年有120万新确诊病例，并且有超过60万名患者死于结直肠癌，其中约10％具有遗传性。而10％具有遗传性的患者中有一定比例是林奇综合征患者。一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2～3年左右，这部分患者容易忽视临床关注。
文章插图
什么是林奇综合征
林奇综合征（Lynch Syndrome）也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），占结直肠癌的2％~5％，它是一种呈常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。该病的发病平均年龄为45岁。
林奇综合征临床特征

林奇综合征常染色体显性遗传，具有明显家族聚集性；
平均发病年龄较年轻（40~50岁）；
多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠，同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高；
常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等，结直肠癌风险男性高于女性肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高；
林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好，平均生存率较散发性大肠癌增高。

文章插图
林奇综合征诊断标准
Amsterdam标准Ⅱ：

1个家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌(结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌) ，其中1例是另外2例的直系亲属；
至少连续2代受累；
至少有1人诊断时＜50岁；
除外家族性腺瘤；
肿瘤经病理证实。

【会遗传的肠癌——警惕林奇综合征！】患林奇综合征怎么办
林奇综合征的基因携带者（男性和女性），终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69% 。，终生发生结直肠癌的危险率为60%-85% 。
为防止结直肠癌发生，建议这部分人在20-25岁开始做肠镜检查。如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜，而且每1-2年进行一次检查。
对于其他部位的肿瘤，也应积极进行定期体检，以便早期诊断，早期治疗。
有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者，建议行试管婴儿或者产前诊断，以便阻止该疾病遗传给下一代