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全球少有的罕见病，被我家孩子遇到了，哪怕一场感冒都会要人命

免疫缺陷病（PIK3CD突变） ， 这是一种在2013年才被发现的罕见原发性免疫缺陷病 ， 此病在全球公开报道中极为少见 。 PIK3CD突变对生活和空气中的细菌、病毒没有一点抵抗力 。 这意味着哪怕是一场感冒都会要了患者的命 。
我叫王立姣 ， 湖北潜江人 ， 今年40岁 ， 是一位单亲妈妈 。
我的孩子陈子函（以下简称：子函） ， 今年7岁 。 2018年3月 ， 子函被确诊为免疫缺陷病（PIK3CD突变） 。
全球少有的罕见病，被我家孩子遇到了，哪怕一场感冒都会要人命文章插图
图为陈子函
这个结果 ， 也解释了子函为什么从出生开始就久病不愈、小病不断的原因 。
【全球少有的罕见病，被我家孩子遇到了，哪怕一场感冒都会要人命】2013年3月13日子函出生 ， 给我们整个家庭带来了无比喜悦 。 可是好景不长 ， 在子函快满100天的时候突然生病了 。
开始只是发烧咳嗽 ， 后来挂了呼吸内科被诊断为严重性肺炎 ， 住院20多天 ， 肺部还有拇指大的一块阴影无法消除 。
子函8个多月时因为肺炎再次住院 ， 再后来每隔一段时间他都会咳嗽 ， 也都是按肺炎治疗 。
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图为王立姣和陈子函
子函2岁多的时候突然大便带血 ， 有一次甚至长达两个月之久 ， 在武汉市儿童医院做肠镜时 ， 孩子那撕心裂肺的哭声简直让我心都碎了 。 这么小的孩子 ， 为何要承受如此多的病痛与折磨？
此后 ， 子函的咳嗽从未停止 ， 一年365天不分白天黑夜 。 医生也只是建议住院 ， 好一点就让出院 ， 如此反反复复 。
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图为陈子函
我记得那是在2017年11月 ， 子函在家里又发烧了 ， 吃药和物理降温都没有用 ， 我便带着孩子去了医院 。 到医院挂完急诊号 ， 才发现自己当时身无分文 。 情急之下 ， 我蹲在医院外的天桥上大哭 。 幸亏好心人多 ， 他们给我捐了四五百元 ， 我立马带着孩子折回医院 。
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图为王立姣和小子函
2017年 ， 一次偶然的机会 ， 我与一位病友聊到孩子的病情 ， 病友建议换个科室 。 于是我挂了武汉同济医院专看疑难杂症的消化感染科 ， 接诊的教授对子函的免疫功能产生了怀疑 ， 强烈建议我给孩子做个基因检测 。 我没敢大意 ， 立即要求给孩子采血 ， 当天下午子函的血样就送到了北京 。
2018年3月 ， 子函的基因检测结果终于出来了——PIK3CD基因缺陷 ， 这是2013年才被发现的原发性免疫缺陷罕见病 。
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小子函的病情证明
更让我感到绝望的是 ， 在孩子确诊几个月后 ， 孩子的爸爸和我离婚了 ， 然后他的电话再也打不通 。 屋漏偏逢连夜雨 ， 我当时就觉得：现在只剩下我和孩子相依为命了 。
2018年6月底 ， 子函高烧39度多 ， 当时是凌晨3点 ， 所有的药都用了 ， 高烧不但没退 ， 反而上升到41度多 。 当时医生采取了很多降温的办法：酒精擦身没作用 ， 冰块不起作用 。 这样的情况太危险 ， 普通病房不让我们住了 ， 要转重症监护室 ， 那时我已经拿不出钱来了 。 没有办法的我只能在病房门口嚎啕大哭 ， 看着医生和护士在半夜开始不停地进出病房 ， 而我却什么都做不了 ， 只听见医生在里面说要给子函补充水分 ， 赶紧让子函的肺部数值慢下来、血饱和度降下来 ， 立即送进重症监护室 。
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