才33岁，他为何双肾多发肿瘤？仁济医院揭开秘密
才33岁 ， 小刘（化名）就已经因为双肾肿瘤做过左肾部分切除 ， 今年 ， 他的右肾又要因为肿瘤长大而切除！“我不能没有希望地活下去！”他赶到上海交通大学医学院附属仁济医院 ， 幸运地保住了右肾 。
为什么33岁的年轻人会多发肿瘤？
仁济医院泌尿科主任薛蔚揭开秘密：患者患有VHL综合征 。 VHL病是一种常染色体显性遗传病 ， 患者家族中通常有多位成员发病 。
该疾病能引起全身多个器官的肿瘤 ， 发病率约为2.78/10万 ， 其中肾癌的发病率为24％～45％ 。 VHL肾癌具有发病年龄早、双侧性、多发性的特点 ， 且极易复发 ， 治疗非常棘手 ， 目前保肾手术是VHL肾癌治疗的首选方案 。
小刘的主任医师张进提醒 ， VHL病是一种罕见遗传病 ， 基因诊断技术对确诊VHL病十分重要 。 特别是家族谱系中有确诊患者的人群更要高度警惕 ， 尽早接受遗传筛查和定期体检 ， 有利于早期发现病灶并对症处理 。
专家特别提醒：育龄期致病基因携带者在生育前应接受遗传咨询 ， 必要时可通过辅助生殖技术的帮助 ， 防止后代患病 。
2013年 ， 小刘在一次体检中发现双肾多发肿瘤、囊肿 ， 后辗转于多家医院诊治 ， 经基因检测等检查确诊为VHL综合征合并双肾多发性肿瘤 。
2016年 ， 小刘在外院接受左肾部分切除术 。 今年 ， 小刘发现右肾的5个肿瘤越长越大 ， 而且因为紧贴肾血管、肾盂等关键位置 ， 肿瘤位置极差 ， 多家医院均给出了“全切右肾”的治疗意见 。
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2020年12月初 ， 小刘慕名来到仁济医院泌尿科看张进的门诊 。 在完善CT血管造影等相关检查后发现：小刘右肾有5枚囊实性肿瘤 ， 直径大小在1.5-3.6厘米之间 。 其中最大的两枚肿瘤分别位于肾门前唇和后唇处（其中一枚直径达3.6厘米） ， 一前一后紧贴肾脏血管和肾盂输尿管 ， 保肾治疗难度极大 。 但是右肾肿瘤越长越大 ， 再不积极治疗可能发生转移 ， 而曾经接受手术的左肾也出现了肿瘤复发 ， 切除肿瘤并且保留右肾变得极为重要且迫切 。
考虑到患者比较年轻 ， 且左肾也有复发肿瘤 ， 保肾治疗无疑对其后续生存质量有着至关重要的作用 。 张进决定带领团队迎难而上 ， 通过切除部分肾脏和射频消融技术联合的方式 ， 一次解决右肾5枚肿瘤 ， 最大程度保留患者肾脏功能 。
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12月4日 ， 在完善各项术前准备后 ， 小刘被推进了手术室 。 张进带领手术团队根据预案 ， 在麻醉团队的通力配合下 ， 为患者施行了开放性冷缺血右肾部分切除术和肾癌消融治疗术 。 手术历时3小时 ， 手术团队成功摘除了5枚肿瘤 ， 右肾保住了！患者术后即转回普通病房 ， 目前肾功能恢复良好 。
仁济医院泌尿科在黄翼然教授、薛蔚主任的带领下 ， 于2002年开始VHL遗传性肾癌相关研究 ， 是国内最大的VHL肾癌研究中心之一 。 目前 ， 保肾治疗成功率达到80%以上 。
栏目主编 张琪
责任编辑 邓清元
【才33岁，他为何双肾多发肿瘤？仁济医院揭开秘密】图片来源 医院供图
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