BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑
两年前冬末的一个早晨 ， 7点50分 ， 诊间门口伫立着睡眼惺忪的母女俩 。 “陈主任 ， 我们那的医生推荐我们过来找您 ， 我们足足等了一个月 ， 昨天抢到号就连夜乘车赶来……”粤西口音里是按捺不住的期盼 ， 我心生愧意 ， 却又无力扭转 。
翻看病历 ， 眼前5岁的患儿竟然已动过三次手术 ， 询问病史 ， 母亲不禁潸然落泪 。
1岁左右 ， 爸爸妈妈发现本应牙牙学语的女儿仿佛被按下静音模式 ， 随后检查确诊是双耳重度感音神经性聋 ， 接受了同期双侧电子耳蜗植入 ， 重返有声世界 。
3岁时 ， 出生就存在并且一直相安无事的双侧耳前瘘管相继肿痛 ， 经过一年多频繁切开排脓 ， 直到彻底做手术根除 。
到了5岁 ， 右下颈莫名鼓起一个脓包 ， 间有青绿色脓液从生下来后就存在的皮肤小洞洞溢出 ， 当地诊断为鳃裂瘘管实施手术 ， 可还没等出院 ， 颈部伤口红肿又死灰复燃……
接二连三地罹患疾病 ， 是存在某种必然联系么？结合后续的泌尿系B超结果（左侧肾脏萎缩） ， 我给满腹疑惑的母亲揭开了谜团 。
在自然界存在一种伴生现象 ， 比如伴生矿物 ， 不同种类的矿物可以出现在同一矿床内；又如伴生植物 ， 被誉为沙漠人参的名贵中药材肉苁蓉常寄生于沙漠植物白梭的根部 。
【BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑】疾病也有类似现象 ， 鳃裂畸形与鳃-耳-肾综合征（branchio-oto-renal syndrome ， BORS）便是一种伴生关系 ， 只不过 ， 患儿所得的鳃裂畸形已渐被熟知 ， 容易诊断 ， 后者在国内的报道较少且多为个案 ， 绝大多数医者不甚了解 ， 容易被疏忽 。
什么是鳃-耳-肾综合征
BORS是一种少见的常染色体显性遗传性疾病 ， 主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂畸形、肾发育不良等 。
鳃裂畸形的最早报道可追溯到1865年 ， 百年后BORS家系被报道 ， 自此医学界发现 ， 鳃裂畸形既可独立存在 ， 又可作为此特殊症候群的一个表现 。
而且 ， BORS的发病率没有想象中那么低 ， 约为1/40000 ， 聋哑儿童可高达2％ 。
BORS临床表现具有多样性和异质性
BORS临床表现丰富多样 ， 一组133例的BORS患者 ， 88%有听力障碍 ， 73%有耳前瘘管 ， 60%发生鳃裂畸形 ， 10%存在肾发育不良 。
听力障碍是BORS最常见的表型 ， 具体可表现为传导性聋、感音性聋或混合型聋 ， 约半数以上为混合性聋 。
耳部畸形包括外耳、中耳和内耳 ， 既可单独发生 ， 也可全部涉及 ， 主要表现为耳前瘘管、外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳蜗发育不全等 。
鳃裂畸形是BORS患者寻求救助的主要原因之一 ， 以双侧第二鳃裂瘘管最多见 。
肾发育不良包括先天性单/双侧肾发育不全、发育畸形或先天性肾萎缩、多囊肾等 。 绝大多数肾异常表现轻微或无症状 ， 临床易被忽视而漏诊 。
其他少见畸形包括泪管发育不全或泪管狭窄；腭裂、短腭、缩颌；面部发育不对称；面神经麻痹；髋关节发育不全等等 。
手把手教你确诊BORS
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BORS不只是耳鼻咽喉头颈外科的事
涉及多系统、多器官的BORS治疗需要多学科参与 ， 按轻重缓急 ， 序列治疗 。
1、听力下降的处理：听力下降表现为中重度神经性聋者可佩戴助听器 ， 或人工耳蜗植入；同时避免耳毒性药物使用 ， 以保护残余听力 。 听力下降表现为传导性聋者 ， 可尝试中耳探查和听骨链重建改善听力 。
2、耳前瘘管的处理：未曾感染的耳前瘘管可暂不处理 ， 一旦感染 ， 彻底切除是唯一手段 。
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