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BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑( 二 )


3、外耳道狭窄的处理：若无症状可观察 ， 但多数患者可合并外耳道胆脂瘤 ， 需手术治疗 。
4、小耳畸形的干预：需在6周岁以后 ， 由有整形经验的耳外科或整形外科医生分期诊治 。
5、鳃裂畸形的处理：一经确诊 ， 着眼于改善外观和避免继发感染 ， 可根据不同类型 ， 采取不同术式择期根治 。
6、肾发育不良的处理：对于疑似BORS患者 ， 均需常规泌尿系B超和肾功能排查 。 无症状或症状轻微者无需处理 ， 有症状者应到肾内科或泌尿外科进一步就诊 ， 根据指征选择手术、透析或肾移植 。 有肾功能异常者 ， 应避免使用肾毒性药物 。
BORS可以预防吗
归根结底 ， BORS是基因所致疾病 ， 预防还得追根溯源 。 其中 ， EYA1基因异常最为常见 ， 其编码的蛋白影响鳃弓、耳、肾的正常发育 。 具体预防措施包括：
第一、对于来自BORS家系的疑似胎儿 ， 应常规产前遗传学评估；
第二、避免近亲结婚；
第三、对有明确致病基因突变的家系 ， 应常规产前诊断和遗传咨询 ， 以期减少带病患儿的出生 。    
结语
鉴于BORS临床表现的多样性和异质性 ， 对于以单一听力障碍、耳部畸形、耳前瘘管或鳃裂畸形就诊的患者 ， 医者不可“只见树木 ， 不见树林” ， 因一叶障目而疏漏潜在的BORS ， 延误诊治 。
其次 ， BORS呈现的体征以耳、颜面、颈部为常见 ， 均位于耳鼻咽喉头颈外科的传统解剖领域 ， 直观、可视 。 尽管无法参与这一综合征的全程治疗 ， 但作为首诊专科医生 ， 仍应掌握BORS的诊治常识 。
BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑
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特别鸣谢：广东省民营医院和卫生社团组织联合党委
BORS|年仅5岁就动过3次手术，说起病史，母亲潸然泪下！医生这样帮她解疑惑
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作者｜陈良嗣 头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室
编辑｜阿芒 任君飞  责编｜张秀丽
供稿｜广东省医师协会
广东卫生在线全媒体团队出品


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