张明徽谈免疫|专访中科院肿瘤医院专家：防治乳腺癌，早诊早治最关键( 二 )
是什么原因让安吉丽娜·朱莉毅然切除了自己双侧乳腺？这就要从安吉丽娜·朱莉的家族史讲起 。
安吉丽娜的祖母死于卵巢癌 ， 她的姨妈罹患乳腺癌 ， 而她的母亲患有乳腺癌和卵巢癌 ， 并且最终死于卵巢癌 。 可见 ， 安吉丽娜的家族中有多名亲属（女性）患有卵巢癌和乳腺癌 。
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那么 ， 是什么原因造成了家族性的乳腺癌聚集？——BRCA1/2基因突变 。
2014年度拉斯克奖得主Mary-Claire King表示 ， 一些女性携带了与乳腺癌和卵巢癌风险相关的BRCA1和BRCA2突变 ， 但往往是在被诊断出疾病之后 ， 才被确定为携带者 。 “在女性发展成癌症之后 ， 才能确定为携带者 ， 这是癌症预防的失败 。 ”
BRCA1/2基因突变是发生这种家族性乳腺癌、卵巢癌的罪魁祸首！安吉丽娜的基因检测显示她的BRCA1基因发生了突变 。
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所以 ， 对所有30岁或以上的女性 ， 尤其是乳腺癌高危（遗传性高危及其他高危）人群都应当提供BRCA1和BRCA2基因的遗传筛查 ， 作为常规医疗保健的一部分 。 那些被认为有着高风险的女性则应当有针对性地进行专项筛查和咨询 。
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