关于脑瘤的家族性、遗传性分析

如果您是针对实际生活中的情况而担心,那还是产前遗传咨询好,能针对性解决问题;如果仅仅是脑洞……其实脑瘤分很多类,如胶质瘤这样的大家都没研究清楚怎么治,部分垂体腺瘤(MEM-1)和神经纤维瘤这算是有明确遗传证据可查的,另外还有些仍在研究中。
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安德鲁先生是一位55岁的男性脑瘤患者,罹患的是“肉瘤样胶质母细胞瘤”,这种病一般采取传统标准方法治疗,包括化疗和放疗。他最初接受了6个月的放疗和化疗,但病情复发并且肿瘤变大,后来调整了化疗方案,又治疗了6个月,但病情不仅没有得到控制,反而还在可怕地持续恶化,医生预估他最多只能再活3周,并为他提供姑息治疗(临终关怀)。
肉瘤样胶质母细胞瘤是恶性程度极高的一种胶质瘤,属WHO Ⅳ级。肿瘤位于皮质下,成浸润性生长,常侵犯几个脑叶,并侵犯深部结构,还可经胼胝体波及对侧大脑半球,发生部位以额叶最多见,其他依次为颞叶、顶叶,少数可见于枕叶丘脑和基底节等。由于肿瘤压迫,脑水肿广泛颅内压增高症状明显,患者一般会有头痛、呕吐、肢体无力、意识与言语障碍等症状出现。
同时,胶质母细胞瘤具有生长速度快、病程短、恶性程度高、术后易复发等特点,如果没有及时进行有效的治疗,极有可能迅速危及患者的生命。而像安德鲁先生这样采取传统的放/化疗方式治疗的患者,平均生存期也仅为9-12个月,能存活超过两年的更是仅有10%。
接收精准治疗,Dr Javadi再创生命奇迹!
传统放/化疗带来的毒副作用不仅让安德鲁先生备受折磨,体重急剧下降,生活质量大受影响,更为痛苦的是在持续了12个月、调整了两次化疗方案之后,他的病情依然没有得到缓解。在安德鲁及其家人都陷入了绝望,准备放弃之时,家人无意中从报纸上看到了一篇关于“Dr. Nader Javadi(内德·贾瓦迪医学博士)及其精准医疗”的相关报道,文章中相似的案例让他们重拾一丝希望,那些和安德鲁一样甚至更为严重的癌症患者在接受精准治疗之后大多都能取得奇迹般的效果,为什么不尝试一下呢?
在家人的陪同下,安德鲁先生来到了Dr Javadi所创立的加州希望医疗中心(Hope Health Center)就诊。Dr Javadi在详细了解了安德鲁先生的病历之后,马上安排他进行肿瘤基因检测,在对检测结果进行分析研究后,Dr Javadi独创了一种从未有过的治疗方案,他联合了化疗、靶向治疗和使用部分适应症外的药物为患者进行治疗,最终在患者身上应答率超过了80%,不仅癌细胞活性迅速降低,而且肿瘤也缩小了。如今,安德鲁先生病情已经完全缓解,生活质量显著提升,像正常人一样生活快两年了,未有疾病复发迹象。
相对于较为保守的传统放、化疗来说,Dr Javadi创造性地将靶向治疗、化疗和免疫治疗综合运用,获得超乎常规方案的疗效,并且大大减少了副作用。他通过全面的精准基因测序,对关于该类肿瘤可能涉及的所有基因段都进行了测试,然后根据美国非常庞大的药理专家知识库系统(expert knowledge base),结合自身丰富的临床经验和对药物的深入了解,最终为安德鲁先生制定了最优的治疗方案,奇迹般地延长了生存周期。
关于脑瘤的家族性、遗传性分析
出奇方能致胜,精准医疗开启新篇章! 【关于脑瘤的家族性、遗传性分析】 精准医疗是整个西医学未来的主流发展方向,尤其是精准癌症治疗,它具有用药精准(无论是药物选择,还是药物剂量)、副作用小、应答率高等优势,它可以通过最佳治疗让肿瘤变成一种慢性病,让患者可以在用药的情况下持续维持生命。
然而前途是光明的,道路是曲折的!生物基因技术的突破是这几年在美国最先进的地区才正在发生的事情,当前整个国际医疗行业凭借一般医生的正常水平和素质是无法驾驭的。而显然,Dr Javadi的知识、经验以及用药方式是高于平均水平的,所以才能驾驭精准医疗。按他自己叙述:他脱离美国正统医疗体制(Cedars-Sinai)已经10年,在大约2-3年前开始在疗法上更加大胆和突破(走上了精准医疗、组合用药这条道路),这两年在上百位患者身上印证了效果,在多数患者身上的效果甚至是规范医疗无法想象的“奇迹”。
不过,Dr Javadi的精准治疗方式毕竟是走在时代前沿的,意识、知识更新不到一定的层次,患者或者家属可能无法理解和接受这种新的技术和方式。然而,这难道不是一种“讳疾忌医”的表现吗?在 Dr Javadi的治疗过程中,像安德鲁先生这样“重获新生”的奇迹案例已不在少数,我们也相信,在不久的将来,精准医疗将在癌症治疗上更加大放异彩。
同时, Dr. Javadi所创立的加州希望医疗中心(Hope Health Center)如今也已正式推出国际患者项目,联合加州健康科技集团(California Healthcom Group)旗下的好医友平台,为中国患者提供远程医疗以及赴美就医服务。
■网友的回复
我是正在亲身经历的人。我家具体怎么个遗传还没确定,这个是从奶奶那里遗传过来的,再往上就不知道了。奶奶前期脑血栓后期应该是因为脑瘤去世的。奶奶是改嫁,带过来一个我姑姑,姑姑20多岁就因为脑瘤没有得到治疗去世了。奶奶嫁过来后生了大伯和爸爸,大伯40多岁时第一次做脑瘤摘除手术7年后又做了一次,爸爸四年前做的手术,也是四十多岁时候,最近大伯家哥哥和我都查出了患了脑瘤,哥哥31我25是个女孩,哥哥已经成家有了下一代是个可爱的小女孩,现在也正在研究过程中,只能描述一下这些以供参考,至于能不能产检检查出来,希望你得到答案后可以有一个参考给我们,多谢了


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