「来了」可怜！8岁女孩患上发病率百万分之一的罕见病
八岁女孩欣欣（化名）长得瘦小 ， 身高不到1.2米 ， 比同龄孩子矮了一截 。 不久前 ， 妈妈带着欣欣到哈市第一医院儿科门诊 ， 迟瑛娇主任经过检查发现 ， 欣欣不仅身材矮小 ， 而且还存在大脑门、兜齿、溜肩、第五手指短、少一横纹、双脚第二趾长、柳肩等一系列异常的症状 。 经过基因检查 ， 欣欣被诊断患上了一种发病率百万分之一的罕见病——颅骨锁骨发育不全综合征 。
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【「来了」可怜！8岁女孩患上发病率百万分之一的罕见病】迟瑛娇主任介绍说 ， 颅骨锁骨发育不全综合征简称颅锁综合征 ， 是一种先天性骨骼系统的发育畸形 ， 该病典型体征是头大、面小 ， 有怪样表情 ， 有的身材矮小、牙齿发育不全、颅缝闭合延迟 ， 但无智力减退 。 由于很患者锁骨有不同程度的发育不全 ， 使肩部有不正常的活动 ， 两侧均有病变时两肩可放到胸前 。 颅锁综合征的患者还有头部异常发育、腕骨和跗骨骨化缓慢等症状 。
据欣欣的妈妈讲 ， 怀欣欣时她的羊水比较多 ， 孕中期时孩子发育比较小 ， 出生后卤门特别大 ， 别的没发现特别的异常 。
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迟瑛娇主任说 ， 颅锁综合征的病因尚未明确 ， 主要认为是先天遗传 ， 为常染色体显性遗传 ， 但亦有散发者 ， 无家族史 。
由于颅锁综合征是一种先天性疾病 ， 目前尚无可以根治的办法 ， 但对于疾病导致的身材矮小是可以通过医学手段加以干预的 。 经过一段时间的生长激素治疗 ， 欣欣长高了 ， 体重也有所增加 。
医生提醒 ， 颅锁综合征的患者因先天性骨骼系统的发育畸形 ， 应随时避免被碰伤或压伤 ， 还要避免拉提重物 。 持续评估因病情发展而导致的状况 ， 必要时采取内科与外科同时治疗
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