『唐氏综合症』图解 | 唐氏综合征离你的孩子有多远？
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唐氏综合征是第21对染色体的三体变异导致的疾病 ， 又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征” 。
每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿” ， 风险随孕产妇年龄递增而升高 。
医学研究显示 ， 年龄到35岁后的孕产妇患病率为0.25%以上 ， 到40岁后为0.94%以上 ， 到45岁后为4%以上,到49岁后上升至9%以上 。
按核型分析不同 ， 可将唐氏综合征患儿分为三型 ， 分别为标准型、易位型和嵌合体型 。 其中 ， 易位型患儿约半数为遗传性 。
【『唐氏综合症』图解 | 唐氏综合征离你的孩子有多远？】
唐氏综合征患儿面容异于常人 ， 具体表现为四肢和颈部粗短、眼睛外侧上斜、鼻梁下榻、嘴和舌头形态异常等 。
每个患儿的智力障碍程度不尽相同 ， 多数患者表现出轻度至中度智力障碍 。
目前 ， 唐氏综合征尚无有效的治疗方法 ， 但可通过产前筛查诊断及时干预 ， 这也是防治唐氏综合征最有效的措施 。
专家建议 ， 所有孕妇 ， 特别是高龄产妇（>35岁）和此前有得病患儿的父母要做遗传咨询 。 高危孕妇需做产前诊断 ， 包括筛查血清标志物、诊断性羊膜穿刺术检查 。
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