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「癌症」突破！美国新型血液检测，准确识别多种癌症


全国癌症报告显示 ， 我国癌症负担呈持续上升态势 ， 平均每天超1万人确诊 。 癌症死亡率每年保持2.5%的增幅 ， 而早期筛查是成功治疗癌症的关键 。
【「癌症」突破！美国新型血液检测，准确识别多种癌症】
「癌症」突破！美国新型血液检测，准确识别多种癌症
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癌症筛查手段 ， 从早期的医生触诊、宫颈涂片、普通B超、X线等 ， 逐渐发展到低剂量CT、彩超、肿瘤标志物检查、基因检测等高新技术 ， 准确率也不断提升 。 而最新的一项国际研究 ， 又在癌症早筛领域取得了重要新突破 。
在这项涉及数千名参与者的国际研究中 ， 哈佛医学院附属丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber cancer Institute)和梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究团队 ， 采用一种新型血液测试方法检测出了50多种癌症 ， 以及它们在体内的位置 ， 准确度相当到高 。
这项检测方法由加州一家公司开发 ， 它使用二代测序技术(NGS)来分析癌细胞DNA上被称为甲基群的化学单元的排列 。 甲基附着在DNA的特定部分 ， 有助于控制基因的活性或非活性 。 在癌细胞中 ， 甲基群的位置或甲基化模式 ， 往往与正常细胞显著不同 ， 某种程度上 ， 异常甲基化模式比基因突变更具癌细胞特征 。 当肿瘤细胞死亡时 ， 它们的DNA与甲基紧密相关 ， 并流入血液 ， 可用这种新的检测方法进行分析 。

「癌症」突破！美国新型血液检测，准确识别多种癌症
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图示：从非癌症患者(上)或癌症患者(下)的血液样本中分离出游离细胞DNA ， 并进行靶向甲基化测序分析 。 识别甲基化(红色)或未甲基化(蓝色)CpG区域的测序结果被输入一个机器学习分类器 ， 该分类器可以识别癌症的存在或不存在 ， 以及识别组织起源 。
研究团队与早前的研究表明 ， 基于甲基化的检测方法在检测血液样本中多种癌症方面 ， 优于传统的DNA测序方法 。 这项研究结果表明 ， 这种检测方法可能是一种筛选各种癌症患者的可行方法 。
在这项研究中 ， 研究人员用这种方法分析了6,689份血液样本中的游离细胞DNA(cfDNA ， 来自正常细胞和癌细胞死亡后进入血液的DNA) ， 其中包括2482份癌症患者的血液样本和4207份非癌症患者的血液样本 。 来自癌症患者的样本涵盖了50多种癌症类型 ， 包括乳腺癌、结肠直肠癌、食管癌、胆囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、头颈癌、肺癌、淋巴性白血病、多发性骨髓瘤和胰腺癌 。 这些参与者被分为训练组和验证组 。 该研究结果发表在《肿瘤学年鉴》(Annals of Oncology)的网站上 。
结果显示：
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训练组和验证组的表现是一致的 。 在验证组中 ， 该检测方法的总体特异性为99.3% ， 只有0.7%的假阳性率 。 在一组预先设定的12种癌症类型(肛门癌、膀胱癌、结直肠癌、食道癌、头颈部癌、肝胆管癌、肺癌、淋巴瘤)中 ， 该检测方法的敏感性为67.3% 。 这意味着该检测在2/3的情况下可以发现癌症 ， 在1/3的情况下检测结果为阴性 。
检测敏感性随着癌症分期增加而升高：在这组预先指定的癌症类型中 ， 该方法对I期癌症的敏感性为39% ， II期为69% ， III期为83% ， IV期为92% 。 而在所有癌症类型中 ， 该检测方法对I期癌症的敏感性为18%;II期为43% ， III期为81% ， IV期为93% 。
此外 ， 当检测到癌症时 ， 该测方法能在90%以上的病例中正确识别出癌症起源的器官或组织——这对如何确定诊断和管理疾病至关重要 。
这种检测血液中游离细胞DNA的方法有望作用一种广谱癌症检测手段(无论处于哪个阶段) ， 其特异性和敏感性接近于人群水平筛查所需的水平 。
这项检测方法有望在癌症早期筛查中发挥重要作用 。


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