鼎城妇幼计生中心▲| 高风险？低风险？唐氏筛查报告单怎么看？医学遗传专家教您正确解读，世界唐氏综合征日专题
唐氏综合征是导致儿童智力低下的主要原因 ， 因此很多孕妈妈会谈“唐”色变 。
唐氏筛查结果出来了 ， 当大家拿到报告单时 ， 往往是一头雾水 ， 尤其是筛查结果显示不正常的时候 ， 孕妈妈可能会非常焦虑 。
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今天是世界唐氏综合征日 ， 省妇幼医学遗传专家教孕妈妈们正确解读唐氏筛查报告 。
唐氏筛查检测原理
如果孕妈妈怀的是“唐宝宝” ， 她体内的甲胎蛋白（AFP）、妊娠特异性糖蛋白（PAPPA） ， 游离雌三醇（uE3）的水平会下降 ， 绒毛膜促性腺激素（HCG）水平会升高 。
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唐氏筛查通过检测上述生化指标 ， 再与同一孕周的标准值进行比较 ， 同时结合孕妈妈的年龄、体重、孕周、胎儿的数量等多个影响因素计算风险值 。
当风险值超过1/270时 ， 判为高风险；
风险值低于1/1000时 ， 判为低风险；
如果风险值处于两者之间 ， 则为临界风险 。
唐氏筛查的时间
早孕期筛查：
筛查时间：孕9-13+6周 ， 主要检测PAPPA和HCG
中孕期筛查：
筛查时间：孕15-20+6周 ， 主要检测AFP、HCG和uE3
筛查结果的正确解读
1）高风险高风险的意思是胎儿患唐氏综合征的概率增加 ， 但这些生化指标也容易受到其他因素如吸烟 ， 糖尿病等影响 ， 所以胎儿真正为唐氏综合征的比例是不高的 ， 往往在5%左右 ， 所以这个时候不要盲目引产 ， 进一步诊断是必要的 。
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2）低风险低风险的意思是胎儿患唐氏综合征的概率没有增加 ， 但并没有就此排除唐氏综合征 ， 因为有一些唐宝宝并不会让孕妈妈这些生化指标发生改变 ， 所以通过这一筛查并不能识别出唐宝宝 。
3）临界风险临界风险其实是介于高风险和低风险中的一种状态 ， 我们往往会推荐进行另一个高级别的筛查——胎儿游离DNA检测（NIPT）来提高检出“唐宝宝”的能力 。
唐氏筛查的拓展内容
唐氏筛查的指标除了预测“唐宝宝”外 ， 还可以评估18-三体综合征和开放性神经管缺陷这两种疾病风险 。
18-三体综合征跟唐宝宝一样 ， 只不过他拥有的是3条18号染色体 。
开放性神经管缺陷不是染色体疾病 ， 而是胎儿的一种结构异常 ， 所以需要超声进行诊断 。
专家特别提醒
因为唐氏筛查受影响的因素较多 ， 所以建议孕妈妈筛查时最好选择在早上空腹抽血 ， 并要向医师提供准确的临床信息：比如准确的孕周 ， 胎儿的数量 ， 早孕超声测量的胎儿长度 ， 是否抽烟 ， 是否有糖尿病 ， 体重等等 ， 这样才能让计算出来的风险值可信度更高 。
唐氏筛查有孕周的限制 ， 因此一定要按时来医院完成检查 。
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（文中图片均来自网络）
如果您的唐氏筛查结果为高风险 ， 千万不要太焦虑 ， 请咨询好您的医生 ， 继续完成下一步检查 ， 并安心等待结果就行 。
当然 ， 如果您的唐氏筛查结果为低风险 ， 也不要盲目自信 ， 最好还是拿着中期超声结果再去仔细问问医生 。
信息来源
湖南省妇幼保健院
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