江苏龙网

  1. 首页 > 生活 > >

你的育儿经@高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？

你的育儿经@高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
文章图片
你的育儿经@高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
文章图片
本文为转化医学网原创 ， 转载请注明出处
导言：一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV (<10Mb)的研究表明 ， 大多数(84.1%)CNV在5Mb以下 ， 超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb) 。 此前 ， 法国团队在JAMA发表了一篇文章 ， 发现在T21高风险的孕妇中 ， 先做无创检测 ， 再视情况做有创检测 ， 与直接做有创检查相比 ， 孕妇的流产风险完全一样 ， 如果穿刺的安全问题不再有争议 ， 那么与扩展性NIPS相比 ， 产前CMA可以全面检测基因组内染色体异常的优势是否应该引起关注？
染色体畸变是导致出生缺陷的主要原因 ， 其新生儿发病率约为2% 。 染色体畸变可导致染色体异常综合征 ， 分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、5～10M以上大片段缺失/重复综合征和染色体微缺失/微重复综合征 。 而常规NIPS的筛查目标只包括T21、T18、T13三大染色体非整倍体综合征 ， 仅占染色体畸变的35%-40% 。 通常 ， 在1岁之前诊断出的大约15％的先天性异常是由染色体异常引起的 。 染色体芯片（CMA）可在全基因组范围内同时检测多种染色体不平衡以及微缺失/微重复 。 扩展性无创产前筛查NIPS也可以在产前把染色体的微缺失和微重复(>5Mb)都筛选出来 。 那么 ， 对于高危妊娠 ， 是应该建议先做一个无创的全染色体的筛查 ， 再视情况做有创的芯片检测 ， 还是直接选择侵入性的芯片检测？
为了探讨高危妊娠中扩展性NIPS和CMA的应用 ， 香港中文大学妇产科学系团队与国内三家产前诊断中心合作开展了一系列深入的研究 ， 不久前在Ultrasound in Obstetrics [Epub ahead of print] PMID:32198896
Zhu X,Chen M,Wang H,Guo Y,Chau MHK,Yan H,Cao Y,Kwok YKY,Chen J,Hui ASY,Zhang R,Meng Z,Zhu Y,Leung TY,Xiong L,Kong X,Choy KW
你的育儿经@高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
文章图片
【你的育儿经@高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？】"芯"火相传 ， 为爱“序”航 ︱ 染色体芯片 vs 二代测序（NGS） ， 产前诊断遗传分析应当何去何从？
【精华回顾】蔡光伟教授分享染色体芯片vsNIPT在高危妊娠中的应用
【精华回顾】胡婷教授分享比较基因组杂交微阵列芯片在产前诊断中的应用
【精华回顾】雷玲教授分享全外显子技术在产前诊断的临床应用
你的育儿经@高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
文章图片


    推荐阅读


    上一篇：「超级宝妈」哪些因素会导致唇腭裂？妊娠前后6个月很重要，准妈妈不得不了解

    下一篇：你的育儿经■认识大脑，找到快速帮助孩子平复情绪的捷径