地中海贫血的解惑地中海贫血 _小知识

地中海贫血(地中海贫血的解决方案)
我经常在儿科门诊与家人和孩子见面，咨询地中海贫血。
一位母亲问你血常规结果是不是地中海贫血。

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图1
你会非常认真地在这个血液常规中识别它，怀疑地中海贫血是否依赖于这三个指标。你可以看到体积非常小(不看红细胞的数量)，这可能不够生动。看下图。

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图二
看这张图(红细胞涂片)，我们可以清楚地看到显微镜下红细胞的体积比正常情况下要小。临床上我们称之为小细胞低色素症。当这种情况发生时，我们不得不怀疑地中海贫血。
这时，你会问孩子的母亲，如果你想进一步了解它是哪种基因型，就必须做基因检测。为什么这么问？因为有些家庭不想做。
母亲同意做这件事。这个时候你会告诉他基因检测的费用挺贵的，要几百块，结果大概要一个星期才能出来。此外，检测到常见的基因型，漏诊率为5% 。你应该知道签署同意书的表现。如果想要一个百分比的复核结果，广州一些专门的贫困机构可以对508种和338种地中海贫血(包括罕见基因)做基因检测，漏检率接近0 。在广州可以抽血。
大部分医院的检测尺度都在这个水平，就像你能不能给点建议，同意不同意都是家属的事。当然，我希望家属能了解这方面的医学知识，因为如果他们了解了，沟通真的会变得简单，抽血复查也会变得简单。
当然，这个时候，你会建议抽血的时候一起检查血红蛋白电泳分析吗？
因为当你做基因测试时，你会发现基因型。有些基因型一眼就能知道是轻的，有些基因型是中等的。如果是B型地中海贫血中间型，就要做血红蛋白电泳来分析严重程度的显著程度。家人会不会算你不一起抽血，孩子会再抽血？
一周后，孩子的母亲给你看了结果。在看结果之前，不知道大家能不能看完每个报告下面的大段落，因为有的人只是给医生看，有的人不明白是什么意思，有的人直接忽略了，根本没有注意到。在看报告之前，我们还是需要解释一下那条大线的内容，因为内容很重要。看下图。

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图3
在这张图的下面几段，它会热情地提醒你复习的方法和检测的尺度。a型地中海贫血包含三种缺失型，三种突变型，b型地中海贫血包含17个突变位点。
如果你看看几家不同医院的基因检测结果，你会发现每家医院的提醒都有些不同，但大多数报告都会给出很长一段建议和解释。
看另一家医院的照片。

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图4
这张图中的建议和解释更详细更详细。它会告诉你这个区域的携带率和漏诊的风险率，还会告诉你b+和bo的含义，以及区分清楚的突变位点。在我看来，这种说法非常严格，非常负责。
我们直接来看看报告结果吧！每个医院的上报情况都不一样。
报告1:

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图5
这是正常的报告结果。(旅行者讲述了很多信息。说明人有四个珠蛋白基因和一对A链。/说明四个基因都正常，人有两个珠蛋白基因，n =正常=正常。N/N表示两个基因都正常) 。
这张图片是我的读图爱好的报告结果。看起来很简单。这对婴儿的母亲来说很方便。如果你再看下面这张图，不看会更迷惑。
报告二

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图6
这个成果只是一段文字，而且是检测出来的——sea/AA，light，可能你不知道是什么意思，没关系，我们只是说它说明人有4个珠蛋白基因，一对A链(意思是两条链)，说明一条链少了两条，不是两条链上各有一条。
看起来很复杂。母亲关心的是孩子的成绩是否有问题。请看下面的文献。
【地中海贫血的解惑地中海贫血】

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图7
这一成就提醒我们缺乏两种基因型。这种类型的地中海贫血在现实生活中没有临床症状，往往是在体检和婚检时发明的。也是我们常说的东南亚类型(东南亚有很多地域发明，以地域命名)，对孩子本身影响不大。
问题的关键是你孩子的类型。如果他以后结婚，对方的类型呢？还是其他类型？会影响下一代孩子的出生吗？