听过尿黑酸症吗?影像表现让你过目不忘
你听过尿黑酸症吗?它是非常罕见的常染色体隐性遗传病 。
【听过尿黑酸症吗?影像表现让你过目不忘】
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尿黑酸症AKU
尿黑酸尿症是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏 , 因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸 , 致使过多的尿黑酸由尿排出 , 并在空气中氧化为黑色 。 酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病 。 这种病人尿中含有尿黑酸 , 在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于黑色素的物质 , 从而使尿成黑色 。
尿黑酸症又称为褐黄病 , 最早由Virchow于1866年通过尸检发现并命名报道 , Garrod于1908年首次报道其遗传方式 。 国外报道发病率为百万分之一 , 至今我国报道60余例 。 患者90%以上的尿黑酸在尿中排泄 , 故患者尿液放置在空气中 , 逐渐成黑色 。 约50%患者有关节改变 , 骨骼系统最先受累的部位通常是脊柱 , 其次为外周关节如膝、髋和肩关节 。 除上述部位外 , 色素尚可沉积于脂肪组织、大血管内膜下、心脏瓣膜、腱索以及前列腺、扁桃体、肾等处 , 引起相应部位的病变 。 骨关节疾病是尿黑酸症病情发展的最终结果 , 是疾病致残的主要原因 。
尿液中检出黑尿酸是诊断黑尿酸症的金标准 , 基因诊断主要用于疾病的早期诊断和遗传咨询 。 影像检查可以用于黑尿酸症性骨关节病的确诊 。
骨关节影像表现RADIOLOGY
壹:男 , 42岁 , 中东人 。
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贰:男性 , 80岁 , 皮肤可见色素沉着
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(1)脊椎改变 :
①胸腰椎广泛的椎间盘层状钙化 , 钙化主要在周围的软骨终板 , 可不累及中央的脊髓核 , 呈“夹心饼干样”;
②脊柱椎间隙均显著变窄 , 部分椎间盘真空现象;
③脊柱生理曲度改变 , 普遍性骨质疏松;
④椎体边缘均呈唇样骨质增生及骨桥形成;
⑤椎间盘退变后突 , 黄韧带可肥厚 , 椎间隙部位椎管狭窄 。
其中的①、②是本病骨关节影像中最具特征性的改变 , 具有定性诊断价值 。
(2)脊柱外骨关节改变:
主要因尿黑酸中黑色素在关节软骨和关节周围的关节囊、关节肌腱、韧带等组织内的沉积 , 而引起的继发性关节退变 , 以及关节周围软组织所发生的钙化 , 如膝、肩关节及骨盆的骶髂关节等 。
叁
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图1腰椎平片间隙普遍明显狭窄 , 椎体终板增白钙化 , 部分间隙内见条状低密度影 。
图2MRI矢状面T2WI示腰椎各间盘信号普遍减低 , 各椎间盘不同程度突出 。
图3MRI矢状面T1WI , 椎间隙广泛明显狭窄 , L4-5间盘显著突出 。
图4腹平片示前列腺结节状钙化、堆积 , 腰椎间隙普遍窄并终板致密 。
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