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听过尿黑酸症吗？影像表现让你过目不忘

你听过尿黑酸症吗？它是非常罕见的常染色体隐性遗传病 。
【听过尿黑酸症吗？影像表现让你过目不忘】
听过尿黑酸症吗？影像表现让你过目不忘文章插图
尿黑酸症AKU
尿黑酸尿症是由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏 ， 因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸 ， 致使过多的尿黑酸由尿排出 ， 并在空气中氧化为黑色 。 酪氨酸代谢中缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病 。 这种病人尿中含有尿黑酸 ， 在碱性条件下暴露于氧气氧化并聚合为类似于黑色素的物质 ， 从而使尿成黑色 。
尿黑酸症又称为褐黄病 ， 最早由Virchow于1866年通过尸检发现并命名报道 ， Garrod于1908年首次报道其遗传方式 。 国外报道发病率为百万分之一 ， 至今我国报道60余例 。 患者90%以上的尿黑酸在尿中排泄 ， 故患者尿液放置在空气中 ， 逐渐成黑色 。 约50%患者有关节改变 ， 骨骼系统最先受累的部位通常是脊柱 ， 其次为外周关节如膝、髋和肩关节 。 除上述部位外 ， 色素尚可沉积于脂肪组织、大血管内膜下、心脏瓣膜、腱索以及前列腺、扁桃体、肾等处 ， 引起相应部位的病变 。 骨关节疾病是尿黑酸症病情发展的最终结果 ， 是疾病致残的主要原因 。
尿液中检出黑尿酸是诊断黑尿酸症的金标准 ， 基因诊断主要用于疾病的早期诊断和遗传咨询 。 影像检查可以用于黑尿酸症性骨关节病的确诊 。
骨关节影像表现RADIOLOGY
壹：男 ， 42岁 ， 中东人 。
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贰：男性 ， 80岁 ， 皮肤可见色素沉着
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（1）脊椎改变 ：
①胸腰椎广泛的椎间盘层状钙化 ， 钙化主要在周围的软骨终板 ， 可不累及中央的脊髓核 ， 呈“夹心饼干样”；
②脊柱椎间隙均显著变窄 ， 部分椎间盘真空现象；
③脊柱生理曲度改变 ， 普遍性骨质疏松；
④椎体边缘均呈唇样骨质增生及骨桥形成；
⑤椎间盘退变后突 ， 黄韧带可肥厚 ， 椎间隙部位椎管狭窄 。
其中的①、②是本病骨关节影像中最具特征性的改变 ， 具有定性诊断价值 。
（2）脊柱外骨关节改变：
主要因尿黑酸中黑色素在关节软骨和关节周围的关节囊、关节肌腱、韧带等组织内的沉积 ， 而引起的继发性关节退变 ， 以及关节周围软组织所发生的钙化 ， 如膝、肩关节及骨盆的骶髂关节等 。
叁
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图1腰椎平片间隙普遍明显狭窄 ， 椎体终板增白钙化 ， 部分间隙内见条状低密度影 。
图2MRI矢状面T2WI示腰椎各间盘信号普遍减低 ， 各椎间盘不同程度突出 。
图3MRI矢状面T1WI ， 椎间隙广泛明显狭窄 ， L4-5间盘显著突出 。
图4腹平片示前列腺结节状钙化、堆积 ， 腰椎间隙普遍窄并终板致密 。


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