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图为青海省妇幼保健院在西宁组织“喜迎新年、为爱加油”苯丙酮尿症育儿知识培训 。张添福 摄
图为青海省妇幼保健院在西宁组织“喜迎新年、为爱加油”苯丙酮尿症育儿知识培训 。张添福 摄
中新网西宁12月15日电 (采访人员 张添福)罕见病苯丙酮尿症患者 ， 被认为是天生的“挑食家”——需详细制定终生饮食方案 。 相关人士表示 ， 全社会应共同关注该类罕见病 ， 降低出生缺陷发生率 。
苯丙酮尿症是人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶减少或功能缺陷 ， 苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积 ， 伤害神经系统 ， 最终导致智力下降甚至发育停止 。 如控制良好 ， 一般不会影响神经系统发育和自然寿命 。
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图为苯丙酮尿症特殊食品捐赠 。张添福 摄
15日 ， 青海省妇幼保健院在西宁组织“喜迎新年、为爱加油”苯丙酮尿症育儿知识培训、苯丙酮尿症特殊食品捐赠、新生儿遗传代谢病筛查工作及网络建设培训班 。
青海省新生儿疾病筛查中心副主任徐发亮介绍 ， 流行病学调查显示 ， 青海、西藏等省区新生儿苯丙酮尿症发病率远高于全国平均水平 。
徐发亮表示 ， 应该详细制定每一个苯丙酮尿症儿童的终生饮食方案 ， 如提出不同年龄段具体的苯丙氨酸及蛋白质推荐摄入量、营养管理重点、随访和评估内容等 。
“我女儿要是正常上学 ， 已经四年级了 。 但三年级上学期 ， 一堂课40分钟都坚持不了 ， 情绪激动 ， 对自己发泄脾气 。 ”青海省海南藏族自治州贵德县的珊珊(化名)对中新网采访人员说 。
珊珊介绍 ， 之后一家人带孩子到处检查 ， 但没有结果 。 一位病友看到女儿的发色后 ， 建议到青海省新生儿疾病筛查中心做苯丙酮尿症检查 ， 今年被确诊患有苯丙酮尿症 。
情绪异常 ， 加之饮食条件严苛 ， 珊珊的女儿被迫中断学业 ， 而珊珊自己则全职照顾女儿 。
珊珊说 ， 经过一段时间的控制饮食治疗 ， 现在女儿情绪稳定 ， “如果明年能返校 ， 就尽量让她返校 。 ”
“苯丙酮尿症发病慢 ， 恢复也慢 ， 不是一天两天的事 。 ”珊珊说 ， “希望全社会关注苯丙酮尿症 ， 并能得到更多救助 。 有大家的帮助 ， 我们自己肯定不会放弃 。 ”
当日 ， 珊珊一家收到了青海省妇幼保健院发放的青海省贫困地区苯丙酮尿症救助项目的特殊食品 。
【苯丙酮尿症|天生“挑食家”！业界呼吁关注罕见病苯丙酮尿症降低出生缺陷】青海省妇幼保健院院长赵成茂介绍 ， 包括珊珊一家 ， 来自青海省西宁市、海东市及果洛州、玉树州、海南州、海北州、海西州提出申请的131名青海省户籍的苯丙酮尿症患儿 ， 根据年龄、依从性 ， 得到上述项目的救助 。
“11月 ， 我们医疗专家赴青海省贵德县苯丙酮尿症家庭家访 ， 亲眼见证了母爱的伟大 ， 验证了‘女子本弱 ， 为母则刚’ 。 ”青海省妇幼保健院党委书记昂青才旦表示 ， “患者母亲为了孩子的健康 ， 付出了超于常人的关爱 。 他们一家人可以素食 ， 可以在孩子附近租房子做特殊餐食 。 ”
昂青才旦说 ， 该院在实施青海省贫困地区苯丙酮尿症救助项目的同时 ， 集思广益为患儿谋福利 ， 通过争取各种项目 ， 最大程度减轻患儿家庭负担 ， “今后 ， 将以婚前医学检查、孕前健康检查、孕产妇保健和新生儿疾病的筛查为重点 ， 加强高危儿童管理 ， 争取救助更多的贫困地区苯丙酮尿症患儿 。 ”
青海省卫生健康委员会妇幼处副处长尚鸿表示 ， 青海省新生儿疾病筛查率从2012年的10% ， 提高到2020年的90% ， 未来 ， 将进一步推动青海省新筛工作取得更大成绩 ， 不断提高筛查率 ， 降低出生缺陷发生率 。 (完)
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