孕龄7月，胎儿却被查出多了一条染色体，夫妻俩慌了！医生却说......
钱江晚报·小时新闻 通讯员 邓月月 姜洁斯 采访人员 何丽娜
在杭州市妇产科医院产前诊断中心 ， 张艳珍主任医师的门诊里 ， 周女士和丈夫坐在对面沉默不语 。 桌上的羊水穿刺检查报告显示 ， 胎儿的染色体有异常——XYY ， 即超雄综合征 。
人体每个细胞内有23对染色体 ， 包括22对常染色体和一对性染色体 ， 性染色体包括X染色体和Y染色体 。 对于女性来说 ， 正常的性染色体是XX ， 男性是XY 。
而超雄综合征即染色体数有47条 ， 性染色体为XYY ， 是属于常染色体正常而性染色异常的疾病 。
相比正常人 ， 多出的这条Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时 ， 染色体不分离所致 。
超雄综合征在男婴中发生率为1:900 ， 部分人群可能表现为身材高大 ， 生育力下降 ， 情绪易怒 ， 智力水平略低等 。
听完超雄综合征的解释 ， 周女士的眼眶一下子红了 。
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图片来源：视觉中国
“一胎有自闭症 ， 不爱讲话和互动 ， 现在正在做康复治疗 ， 此次喜怀二胎考虑了很久 ， 在孕20周做了无创检查 ， 没想到无创有异常 ， 马上做了羊水穿刺 。
这二胎又有问题 ， 家庭已经承担不起任何风险了……”
张主任解释 ， 目前 ， 自闭症无法实现产前诊断 ， 超雄综合征与自闭症并没有必然联系。
“超雄综合征也只是有小部分人群有表征 ， 我们不建议引产 ， 否则也许会错过一个好孩子 。
在日常生活中合理安排作息 ， 劳逸结合 ， 保持乐观向上的态度 ， 超雄孩子其实与普通孩子不会有太大区别 。 ”
尽管张主任不断安慰 ， 周女士夫妻俩依旧沉默不语 。
随后 ， 周女士和丈夫申请产前诊断专家组讨论 。 专家团队讨论后给予了诊断证明书 ， 并没有建议终止妊娠 。
张主任补充道：医学在不断发展进步 ， 很多先天缺陷已有较好的治疗手段 。 家属通过产前诊断提前预知胎儿存在的缺陷 ， 可以在胎儿期进行宫内治疗或在孩子出生后早期积极干预治疗 ， 提高孩子的生存质量 。 只有当胎儿有严重致死性畸形 ， 专家组才会给出建议终止妊娠的医学意见 ， 但最终的决定权还是会交给患者 。
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如果有不良孕育史 ， 要重视孕前优生检查 ， 孕期建议尽早做产前筛查及产前诊断 ， 以便及时发现胎儿是否有问题 。
在目前的出生缺陷防治体系中：
一级预防为孕前优生检查 ，
二级为产前筛查及诊断 ，
三级为新生儿疾病筛查 。
其中 ， 二级预防是为最直接有效的方式 。
像周女士那样的人群 ， 产前筛查显示异常 ， 需要进一步做产前诊断 。
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【孕龄7月，胎儿却被查出多了一条染色体，夫妻俩慌了！医生却说......】1、在孕早、中期母血清唐氏筛查高风险；
2、夫妇之一染色体异常或曾生育过染色体病患儿；
3、具有遗传病家族史或有近亲婚配的孕妇；
4、不良妊娠史（曾有生育畸形儿、智力障碍儿、复发性流产史、死胎史、死产史）；
5、其他可检测的遗传病（如遗传性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等）；
6、夫妇之一高龄（女方大于35周岁、男方大于39周岁）；
7、胎儿超声检查异常（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内发育迟缓及胎儿结构异常者）；
8、孕期环境致畸因素接触史；
9、疑宫内感染的胎儿（巨细胞、风疹等病毒感染） 。
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