辰林母婴说|唐筛结果显示高风险怎样确诊？唐氏三体综合征13,18,21的区别
老婆做唐筛时间在16-20周 ， 其实孩子已经基本成型了 ， 如果诊断为唐氏胎儿（诊断和筛查别弄混） ， 医院一般会建议中止妊娠 ， 最好也听医生的建议 ， 不要生了 。
因为生下来 ， 基本你的后几十年会特别累 ， 身体累精神累 。 自己不能负担还会给国家社会增加很多负担 。
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我接触过三个唐氏胎儿 ， 第一个老家村里的 ， 那是以前医疗条件不好 ， 也没做检查就生下来了 ， 经常跑丢 ， 父母还花时间去找 ， 找回来像比小叫花还惨 。 农村种地也忙 ， 所以好多时候一天天的关着 ， 随地大小便 。
第二个是在小区游泳碰见的 ， 一个四十多的母亲经常带着她女儿来游泳 ， 一个唐氏儿 ， 长得也壮 ， 带着游泳圈 ， 一下水就乱蹦 ， 一个劲打水 ， 头埋水里不知道起来 ， 呛水了也是乱打 。 特别滑稽 ， 又凄凉 ， 全靠她母亲去拯救她 ， 说他也听不懂 ， 只能强行去拉 。
而其母亲明显力量没她大 ， 心有余而力不足 ， 但也在尽最大努力让其女儿开心 。
这个家庭条件还不错 ， 母亲也是辞了工作 ， 就为了照顾女儿 ， 并且和父亲离婚了 ， 父亲每月提供不错的经济支持 。 全是一把心酸泪啊 ， 而且母亲基本牺牲了整个人生 。
第三个 ， 是在一个客户医院看到的 ， 生下来三天看着眼睛就不正常 ， 很呆滞 ， 第一反应就是这孩子有点虎 。 而且这个母亲做了产筛 ， 高风险没去做羊水穿刺 。 很可惜 。 后面也是和医院闹了很久 ， 不过医院并无过错 ， 最后也只是人道主义减免了一些治疗费 。
下面说一说唐氏胎儿和检查手段 。
三体综合征包括了 ， 13三体综合征 ， 18三体综合征 ， 21三体综合征 。 就是胎儿的第13,18,21号染色体多了一条 。
13三体综合征：
又叫“PATAU综合征” ， 比21三体要严重很多 。 13三体综合征患者几乎都存在脑结构问题、面部发育缺陷 ， 比如眼睛紧闭、鼻子、嘴巴发育不良(唇腭裂)、额外的手指或脚趾（多指）、肾脏缺损、小头（畸形） ， 同时还存在很多健康问题 ， 比如呼吸困难、先天性心脏缺损、听力损失、智力缺陷、神经问题、肺炎癫痫等 。
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18三体综合征：
的婴儿通常伴随着许多严重的健康问题和身体缺陷 ， 包括：腭裂、兔唇、胸部畸形、小头（畸形）、小颌（畸形）、心脏、肺、肾、胃和肠的缺陷 ， 手指重叠、扭曲 ， 变形脚（称为摇椅底脚） ， 因为它们形状像摇椅底部 。
因为13和18的胎儿问题很严重 ， 所以大多都会流产 ， 生不下来 。
生下来的基本都是唐氏胎儿 。
唐氏综合征即21-三体综合征：
又称先天愚型或Down综合征 ， 是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病 。 60%患儿在胎内早期即流产 ， 存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。
产前筛查 ， 一般指通过血清学指标进行风险评估 ， 分为三联HCG+甲胎蛋白+雌三醇 ， 一般准确度在75%左右 。 四联HCG+甲胎蛋白+雌三醇+抑制素A ， 一般准确度在85%左右 。
仪器通过检测血清中的三个或者四个指标 ， 得到数据 ， 然后通过专业分析软件来分析数据 ， 得出风险高低 。
如果是高风险 ， 那一般建议做羊水穿刺
就是把羊水取出 ， 做基因检测 ， 这个是对23对基因都检测了 ， 所以叫做产前诊断 ， 排除基本不会发生生唐氏胎儿 。 高风险 ， 基本都是唐氏胎儿 ， 建议终止妊娠 。
这几年比较火的一个无创DNA检测 ， 这个是优于产前诊断的 ， 就是比较贵 ， 一般宣称的是准确性99%以上 ， 但是这也是产筛 ， 做出来低风险也不能完全排除生唐氏胎儿 ， 新闻也有报有孕妇低风险生了唐氏胎儿起诉某基因公司的 。 一般公司会买保险 ， 真漏筛了 ， 会赔钱 ， 也是小概率事件 。 只是准确度比三联四联都高 。 但比较贵基本2000多 。
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