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儿科医生柯志勇|为什么被诊断为“关节炎”？，孩子没有关节痛( 二 )


JIA不是遗传病 ， 但确确实实跟遗传有关 。 研究发现 ， 某个患儿得了JIA ， ta的兄弟姐妹将有4%的可能性也患JIA；如果是同卵双生的同胞 ， 患病的可能性增加到44% 。 与普通人群JIA患病率千分之一比较 ， 同胞患病率明显增加了 ， 说明遗传在JIA起病中起了很重要的作用 。
目前已经证实某些HLA（人类白细胞抗原）多态性跟JIA发病有关 。 HLA基因群在6号染色体上的MHC区 ， 具有高度多态性 。 HLADRB1:01、DRB1:08、DRB1:11、DRB1:13、DPB1:02、DQB1:04促进JIA发病 ， 而HLADRB1:04、DRB1:07、DRB1:15则有利于阻止JIA发病 ， 但这些多态性是如何影响免疫系统而参与JIA发病仍不是很清楚 。
当然 ， 遗传因素只是使患儿容易得病 ， 是否发病还需要一个触发因素 。 这些触发因素包括：
①病毒感染 ， 如细小病毒B19、风疹、EBV等；
【儿科医生柯志勇|为什么被诊断为“关节炎”？，孩子没有关节痛】②细胞活动时暴露的隐蔽抗原或蛋白质修饰产生的新抗原；
③T细胞对细菌或分枝杆菌热休克蛋白活性增强……
触发免疫紊乱不一定发生在关节处 ， 但这些细胞膜带有活化分子的T细胞会迁移进入关节 ， 激活“本地”的免疫细胞如单核巨噬细胞、淋巴细胞等等 ， 导致局部炎症 。 关节滑膜的炎症表现为渗出、水肿、增生 ， 可有血管翳形成和局部软骨、骨质侵蚀 。
全身型JIA与其它类型相比 ， 更加像自身炎症性疾病而不是自身免疫性疾病 。 局部的关节损害主要跟肿瘤坏死因子ɑ有关 ， 而发热、C反应蛋白升高等全身炎症反应则由IL-1、IL-6引起 。 JIA有哪些临床表现？
顾名思义 ， 幼年型特发性关节炎的首要症状就是“关节炎” ， 关节出现痛、肿胀、活动范围受限 ， 发作时局部有温热感 ， 但皮肤不会发红（这是跟化脓性关节炎区别的一个线索） ， 大儿童可能有关节晨僵的现象 。 X光平片检查可以发现关节面损害、关节腔变窄 ， 甚至是关节融合 ， 但出现这些特征已经是晚期表现了 。 对关节病变来说 ， 影像检查以磁共振（MRI）检查较为敏感 ， 早期即可发现关节软组织肿胀、关节周围骨髓水肿 。
全身型的患儿突出的症状为发热 ， 多数会伴有特征性的皮疹 。 皮疹为2~5mm大小的不规则橙红色斑疹 ， 分布以躯干和四肢近为主 ， 不痒 ， 发热时出现、随热退而减轻或消失 。
儿科医生柯志勇|为什么被诊断为“关节炎”？，孩子没有关节痛
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有JIA就诊体验的家长们可能会有这样的经历：医生会让小朋友去看眼科 。 来看“风湿”为什么要到眼科去呢？
少数JIA患儿确实会伴有眼葡萄膜炎/虹膜睫状体炎的 ， 尤其是ANA(+)的少关节型JIA更容易出现 。 出现眼科并发症需要及时治疗 ， 否则影响到视力就悲剧了 。
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