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庞贝病|6月宝宝呼吸困难，患上罕见“庞贝病”！湘雅专家新疗法重燃希望

呼吸困难、全身软绵绵的、连头都竖不稳……
6个月大的青青（化名）一生下来就饱受疾病的折磨 ， 却一直找不到确切病因 。
抱着最后一丝希望 ， 青青的父母带着她来到中南大学湘雅医院儿科就诊 。
原来 ， 青青患上的是罕见的“不治之症”庞贝病 ， 如不及时治疗 ， 随时有死亡的风险 。
7月17日 ， 湘雅专家为青青进行了酶替代治疗 ， 从而改善她的临床症状 ， 此为湖南省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗 。
婴儿呼吸困难、抬不起头 ， 竟患上罕见的“庞贝病”
青青（化名）刚出生就因为“呼吸困难、发绀”送进了当地医院新生儿科 ， 随后辗转于当地多家医院就诊 。
曾被怀疑为“围生期感染、缺血缺氧性脑病、多器官功能损害、先天性心脏病” ， 但是一直找不到确切病因 ， 呼吸困难不能缓解 。
中南大学湘雅医院小儿神经专科团队尹飞教授、彭镜教授、何芳主治医师、张慈柳主治医师仔细询问 ， 发现青青主要表现为新生儿起病的松软、运动发育迟缓、喂养困难、呼吸肌无力、心肌酶升高合并肥厚性心肌病 ， 很可能是罕见的遗传代谢性疾病“庞贝病” 。
在完善了酸性α-葡糖苷酶测定及基因检查后 ， 结果验证了青青确为婴儿型庞贝病患者 。
据悉 ， 庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症 ， 是一种典型的基因缺陷引起的先天性疾病 。
由于编码酸性α-葡糖苷酶的GAA基因突变 ， 造成糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中 ， 是一种进行性恶化、致死率高的严重神经肌肉病变 。
庞贝病发病率为1/40000-50000 ， 分为两型 ， 婴儿型和晚发型 ， 后者表现为全身肌无力及呼吸衰竭 ， 而前者因伴有心脏肥大及心力衰竭 ， 基本活不过1岁 。
“青青符合经典婴儿型表现 ， 全身肌肉受累、心脏明显扩大 ， 如不抓紧治疗 ， 可能随时因心肺功能衰竭死亡 。”
中南大学湘雅医院儿科主任兼小儿神经专科主任、中华医学会儿科学分会小儿神经学组副组长、湖南儿科学分会小儿罕见病学组组长彭镜教授表示 。
小儿神经专科团队立即联合心内科、心脏大血管外科进行MDT讨论 ， 制定了以酶替代治疗为中心、辅以改善心功能药物的综合治疗方案 。
庞贝病|6月宝宝呼吸困难，患上罕见“庞贝病”！湘雅专家新疗法重燃希望
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全省率先开展酶替代疗法 ， 为患儿带来生的希望
很长的一段时间 ， 庞贝病都被认为是“不治之症” ， 患者只能接受对症治疗 ， 很难控制病情的发展 。
特异性的酶替代疗法使得庞贝病这个“不治之症”变成一种“可治之症” 。
该疗法可有针对性地进入溶酶体内 ， 将累积的糖原转换为葡萄糖 ， 从而改善临床症状 。
在疾病的早期或症状开始前 ， 尽早开始酶替代治疗 ， 患者将得到更佳的临床获益 ， 甚至可达到基本正常的生活质量 。
然而 ， 治疗庞贝病的药物“注射用阿糖苷酶α”价格昂贵 ， 患者每两周用药一次 ， 每次用量20mg/kg ， 且需终身用药 。
1个10公斤的患儿每年费用就超过50万元 ， 随着体重的增加费用可高达200-300万元/年 。
如此“天价”费用 ， 大多数家庭都无法负担 。
值得庆幸的是 ， 2020年4月1日起 ， 包括治疗庞贝病和戈谢病的2种罕见病药物已纳入湖南省医保特药管理 ， 在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用 ， 按70%的比例报销 。
中南大学湘雅医院也是全省首批获批特药使用的医疗机构之一 。
在医保办的大力协助下 ， 长沙市大病保险特殊药品的绿色通道开启 ， 中南大学湘雅医院儿科的医护团队也针对药物进行了特殊培训 ， 并购置了特殊的注射设备 。
一切就绪后 ， 青青于7月17日顺利进行了首次酶替代治疗 。
“以前的‘不治之症’现在终于有了特效的治疗 ， 孩子的未来因此也拥有了无限的可能与希望 。”青青的爸爸说 。


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