庞贝病|6月宝宝呼吸困难，患上罕见“庞贝病”！湘雅专家新疗法重燃希望( 二 )
由于静脉注射时间达4个小时 ， 为了让年幼的青青更好地接受注射 ， 医护人员们特地带来玩具哄她 ， 并密切关注她的情况 。
看着带着生的希望的阿糖苷酶α缓缓注入青青的体内 ， 青青父母的眼里充满了希冀 。
文章图片
文章图片
宝宝全身松软、吸吮及呼吸无力 ， 应尽快就诊
专家提醒 ， 由于早期临床症状不特异 ， 庞贝病在临床上很容易被忽视或误诊 。
有数据表明 ， 庞贝病患者从症状出现到最终确立诊断 ， 往往平均需要7-10年的时间 。
如果初生婴儿出现全身松软、哭声小、吸吮无力、呼吸肌无力等表现；或大一点的患儿有活动耐力差、易疲劳尤其以中轴肌无力、呼吸衰竭为主要临床表现时 ， 均需要考虑到庞贝病的可能 。
其诊断的金标准是酸性α-葡糖苷酶活性检测 。
目前 ， 中南大学湘雅医院儿科及神经内科均已可以针对这一类疾病的疑诊患者进行免费的酶学及单基因检测 。
对于家族中已有类似情况的高危人群 ， 一定要以优生优育为前提 ， 重视产前咨询及筛查 ， 避免悲剧重演 。
据悉 ， 约有50%的罕见病在出生后或者儿童期发病 ， 中南大学湘雅医院是湖南省罕见病儿童患者最主要的诊断和治疗医院之一 。
在儿童神经遗传代谢病的诊治居于国内领先水平 ， 在儿科疑难和罕见病的诊疗方面居国内先进水平 ， 在国内外具有良好声誉 。
中南大学湘雅医院小儿神经专科牵头建立了儿童神经疑难病MDT团队 ， 汇聚遗传学、遗传代谢、小儿神经、小儿内分泌、小儿肾脏、小儿血液以及血液移植科、小儿外科、小儿神经外科、心内科、神经影像科等多学科专家 ， 能对神经系统遗传病、罕见病儿童提供更多诊疗思路和方法 ， 并且能提供包括移植治疗、酶替代治疗、饮食治疗、基因治疗在内的多维度个体化治疗 。
（编辑Rainbow 。）
湖南医聊特约作者：中南大学湘雅医院儿科 何芳 张慈柳
【庞贝病|6月宝宝呼吸困难，患上罕见“庞贝病”！湘雅专家新疗法重燃希望】关注@湖南医聊 ， 获取更多健康科普资讯！
推荐阅读
- 宝宝|宝宝身体不好，都怪妈妈怀孕时吃了这些？
- 儿童饮食|宝宝出现4异常，是典型的消化不良，家长一定要注意
- 孩子|暑假来了，这些防溺水知识家长和老师们一定要讲给孩子听
- 儿童饮食|宝宝夏天必喝的辅食汤羹，补水祛暑，鲜甜补钙，妈妈一定要收藏
- 小儿健康|别再随便捏宝宝脸蛋，这些危害妈妈要知道
- 农历|农历6月，财神爷家中坐，3属相发财顺手，赚钱满满，人生逆袭
- 汽车知识|又一本田成功了！1.5T爆出193马力，6月卖出2万辆，16.98W起
- 小儿健康|因为一只手镯，1岁宝宝手肘脱位，父母要注意
- 汽车市场|长安汽车6月销量来了，自主车系表现出色，同比增长39.1%
- 5-10万|大跌45%，今年6月小型车销量排行榜，冠军8656辆，本田飞度仅5辆