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|NGS肿瘤检测大Panel成大势所趋，「和瑞基因」如何卡位百亿蓝海？


肿瘤免疫治疗发展至今 ， 已然成为最有效的临床治疗方法之一 ， 但免疫治疗却并非人人适用 。
据了解 ， 在未经筛选的患者中 ， 免疫治疗的有效率仅约20% 。 而免疫治疗是否有抗癌效果 ， 主要依赖于免疫细胞对癌细胞特异性抗原的识别 。 因此 ， 从理论上讲 ， 那些携带基因突变越多的癌症患者 ， 癌细胞产生的新抗原越多 ， 被免疫细胞识别的可能性更高 。
NGS大panel一次性定位肿瘤“命门”
作为肿瘤免疫治疗标志物检测（TMB/MSI等）筛选的利器 ， 高通量测序技术（NGS）大panel联合其他靶标 ， 可有效锁定受益人群 ， “引路”免疫治疗攻城拔寨 。 在这种情境下 ， 小panel到大panel也被业内视作精准医学发展的必然趋势 。
（注：Panel是NGS发展起来的一个词语 ， 主要指同时检测多个基因、多个位点 。 多个基因可以是一个Panel ， 数十个基因也可以是一个Panel ， 数百上千个基因也可以是一个Panel 。 ）
近期 ， 贝瑞基因的参股子公司、专注于肿瘤全生命周期的基因检测公司和瑞基因便发布了大Panel基因检测“和全安”系列新品——实体瘤全靶点基因检测（654基因） 。 据介绍 ， 该大Panel肿瘤基因检测产品能一次性定位肿瘤的“命门” ， 为患者准确使用靶向药物治疗和免疫治疗 ， 提高治愈率 。
|NGS肿瘤检测大Panel成大势所趋，「和瑞基因」如何卡位百亿蓝海？
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以晚期结直肠癌患者检测为例
【|NGS肿瘤检测大Panel成大势所趋，「和瑞基因」如何卡位百亿蓝海？】通俗地理解 ， 大的Panel实际上也为患者提供了更多的检出的机会 。 北京大学人民医院胸外科副主任杨帆教授表示 ， 以结肠癌为例 ， 覆盖的靶点越多检出的可能性越大（如图） ， 也有越多患者能从检测中得到获益 ， “实际上广撒网才能捕到鱼” 。
大Panel基因检测的出现也是因为靶向治疗、免疫治疗两个方面有着迫切的临床需求和应用前景 。 随着肿瘤基因组研究的不断深入 ， 越来越多的肿瘤驱动基因被揭示 ， 药物靶点也越来越多 。 而大Panel涵盖的基因数多 ， 能帮助患者筛选出更多药物作用靶点 ， 从而指导靶向治疗 。
此外 ， 肿瘤免疫治疗标志物TMB（肿瘤突变负荷）的提出也推进了大Panel基因检测的临床应用 。 2020年6月16日 ， FDA正式批准TMB成为第二个泛瘤种免疫治疗伴随诊断生物标志物（第一个为MSI-H/dMMR ， 微卫星不稳定-高/错配修复缺陷） ， 而TMB检测主要依赖大Panel基因检测或全外显子组检测来实现 。
杨帆教授解释到 ， “TMB也是指基因异常 ， 只有足够的基因检测量去覆盖所有编码序列的时候才能真正的评价基因总体的突变负荷 ， 换句话说有足够的取量才有足够把握的结论 。 这也要求必须要有相当广的基因检测的覆盖面 ， 这是业界的一个共识 。 ”
和瑞基因产品经理陈素争则补充说到 ， 基因数量要至少保证在300个以上 ， 并且检测的Panel要能够达到1M ， 这才能保证TMB检测的准确性 。
产品化的核心在于“既全又准”
不过 ， 大Panel基因检测产品 ， 仅仅“大”就够吗？
根据大Panel必须有效、准确的满足临床上的需求 ， 才能获得各国医药主管部门的认可 。 截至目前 ， 全球只有美国FDA批准了三个大Panel测序品种上市 ， 分别是Foundation One CDx、MSK-IMPACT ， 以及PGDx Elio Tissue Complete ， 基因数量从300到500不等 ， Panel大小从1.5M到2.2M不等 。
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已获批的大Panel基因检测产品
不过 ， 对于目前的大Panel基因检测 ， 无论是已经获批的产品还是国内众多的大Panel基因检测产品 ， 基因数量、Panel大小、检测的各项指标均不同 ， 行业还未有针对大Panel基因检测的固定行业标准 。


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