广西新闻网|广西红十字天使计划“关爱罕见病”救助项目启动( 二 )
广西医科大学第二附属医院作为一所集医疗、教学、科研、保健及康复为一体的三级甲等综合性医院 ， 是广西重要的优质医疗资源和广西医科大学主要的临床教学基地 。 医院始终将公益性摆在突出地位 ， 将“患者至上”作为医院的服务理念之一 ， 勇于承担社会责任 ， 致力于罕见病的防治和研究 ， 构建了强大的学科群 ， 打造了遗传代谢病优势团队 ， 搭建了功能齐全的实验室高端技术平台 ， 加入了中国罕见病联盟（目前广西唯一） ， 与国内知名的罕见病诊治机构——北京协和医院、中南大学医学遗传学重点实验室建立了些密切合作 ， 为广西罕见病患者提供了精准诊断和防治咨询的机会 ， 提升广西罕见病的防治水平 。 近半年多来 ， 该院共开展了罕见病基因诊断及产前诊断近100例 。 此外 ， 医院充分发挥优势 ， 为贫困的罕见病患者和家庭提供特殊的帮助 。 如2019年末 ， 该院遗传团队到浦北县为一特殊家庭开展上门义务医疗服务 。 这个家庭三代共有8名患有相同的罕见病 ， 团队人员为8名患者采集血样进行相关的基因检测 ， 使这个特殊的家庭得到了确诊并获得遗传咨询和生育指导 。
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