威利|目前尚无法治愈，还极易误诊|小胖威利关爱日1/15000发病率的儿童罕见病( 二 )
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东东和堂弟站在一起
已经明显胖了
和学习一起变化的还有东东的食欲和体重 。
随着年龄的长大 ， 东东对食物的欲望越来越强 ，他的胃像个无底洞 ， 似乎永远填不满 。 为了吃 ， 他能找到家里藏在任何地方的食物 。
于是 ， 东东妈妈带着他四处求医 ， “上海、杭州、无锡、河南等等 ， 只要是别人介绍推荐的医院、专家等等 ， 我们都满怀期望而去 ， 信心满满地按照他们教的方法 ， 但是收效甚微 ， 儿子还是 对吃异常执着 。 ”
此外 ， 随着年龄增长 ，认知能力弱 ， 脾气易怒 ， 性格固执 ， 这些特点在东东身上表现得越来越严重 。
“他的肚子像被施了魔法一样慢慢膨胀起来 ， 我的儿子与其他孩子的不同 ， 己经变得越来越明显了 。
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湖北旅行时的东东
在没人看管的情况下 ， 他经常自己跑去超市、快餐店、面包店找吃的 。 有时候 ，他甚至偷偷去垃圾桶里寻找食物！
2018年的冬天 ， 妈妈一直在和东东斗智斗勇 。 妈妈开始严格控制他的食欲 ， 但东东总能悄悄溜出家门去寻找食物 。 他在吃上似乎有特异功能 ， 认知能力不好的他 ， 为了捕捉食物 ， 他对苏州的地铁线路、公交线路、小吃店、快餐店以及其他能找到食物的地方了如指掌 。
东东失控的食欲让人异常困惑 ， 他明明看起来很健康 ，难道能吃也是一种病？
“我的儿子到底怎么了？”东东妈妈一遍一遍地问自己 。
辗转17年 ， 多次误诊
终于确诊「小胖威利」
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直到2020年1月14日 ， 被隐形的魔鬼折磨了17年之后 ， 东东和妈妈才第一次知道了它的名字： 小胖威利综合征 。
长达多年的困惑彻底揭开 ，那个让东东对食物充满渴望的 ， 是一段缺失的基因片段 。 从出生的时候 ， 就一直藏在他身上 。
「小胖」患者大多在1-3岁开始出现不可抗拒的食物亢进和强烈的索食行为 。 简单一点讲就是 ， 由于基因的原因 ， 患有小胖威利综合征的孩子 ， 永远无法获得饱腹感 。他们“吃饱了”的感受 ， 被收走了 。
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东东的近照
“这一天 ， 我才真正开始了解我的儿子 ， 一个积极阳光、聪明智慧的男孩子 ， 在另一个世界的挣扎和痛苦 。我是一个浅薄无能、懵懂无知的妈妈 ， 没有能及早确诊小胖威利综合征 ， 让我的儿子在孤独无助中踽踽独行了17年 。 ”
其实 ， 不止东东 ， 因为不了解 ， 几乎每一个小胖威利的孩子都经历过长时间的误诊 ， 他们的家长也因为迷茫和困惑、教养困难 ， 长期承受煎熬 。
那么 ， 究竟什么是「小胖威利」？
「小胖威利综合征」 ，
是一种因15号染色体基因突变
导致的先天性罕见病 。
因饱食中枢调节不良 ，
小胖患者无法控制食欲 ，
没有饱腹感让他不停地寻找食物 ，
从而导致过度肥胖、血糖过高
及心脏方面问题等并发症 ，
需要在监管下生活 。
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国际上统计的发病率为1/15000
发病原因与种族、地域、性别都无关 ，
更加难以预防 。
如何判断孩子是否得了「小胖威利」？
小胖威利的患者 ， 在每个成长阶段都有明显特征 。
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