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马凡|孩子长太高要当心太罕见！深圳一2岁男童患上“天才病”

江苏龙网_原题是：太罕见！深圳一2岁男童患上“天才病” ， 孩子长太高要当心
孩子的健康
是每个家长最挂心的事
2岁多的强仔（化名）的家长
为了孩子的身体可愁坏了
马凡|孩子长太高要当心太罕见！深圳一2岁男童患上“天才病”
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看电视凑到跟前才能看到
日渐有驼背的感觉
食欲不好一直消瘦
……
各种各样的问题频频发生
家长带着孩子折腾于各家医院
这究竟是怎么回事？
1岁多就近视2000多度
检查发现晶状体异常
强仔一生下来就是个大胖小子
【马凡|孩子长太高要当心太罕见！深圳一2岁男童患上“天才病”】块头比普通孩子大许多
但他的成长之路并不顺利
▼
? 9个月大的时候 ， 家人就发现他看电视总往前凑 ， 看东西似乎与别的孩子不一样 。 当时 ， 眼科医生说孩子太小了 ， 无法测视力 。一年后再测 ， 发现强仔已是2000多度的近视 。 强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊 ， 检查发现强仔晶状体异常 。
? 近半年来家人还发现 ， 强仔走路姿势与孩子不一样 ， 略微驼背 。 在骨科拍片检查发现腰椎稍后凸 。
? 除此之外 ， 强仔一直食欲不好 ， 个子明显高于同龄人 ， 却十分消瘦 。医院儿保科诊断为“营养不良 ， 生长过快” 。
马凡|孩子长太高要当心太罕见！深圳一2岁男童患上“天才病”
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就这样反复求医
孩子的状况却不见好转
多方打听下 ， 家长决定求助
深圳大学总医院儿科主任余加林
又高又瘦手指脚趾偏长
孩子确诊为马凡综合征
医生发现 ， 强仔走路时轻微驼背 ， 再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告 ， 医生大致判断 ，孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病 ， 一定有内在联系 。
医生想到了一个遗传病—— 马凡综合症。
什么是马凡综合症？
马凡综合征是常染色体显性遗传病 ， 以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征 。 该病目前还没有根治的办法 ， 只能对症处理 。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大 。测量发现强仔身高96cm ， 超过同龄男孩的90多个百分位 ， 手指及脚趾都较长 。 另外心脏超声还发现“主动脉窦部增宽” 。马凡综合征患者三大系统的病变特征 ， 强仔都有了 。
最终 ， 综合基因检测与临床表现 ， 强仔确诊为马凡综合征 。
患病率低于万分之一
被称为“天才病”
马凡综合征患者身材高大、四肢修长 ， 因为身形特点在一些领域极有优势 ， 所以也被称为“天才病” 。 美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者 ， 她身材高瘦 ， 手指特长 ， 叱咤排坛多年 。
医生介绍 ， 马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰ 。 马凡综合征的临床表现有——
? 骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常 ， 如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；
? 晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；
? 约80%的患者伴有先天性心血管畸形 。
医生提醒 ， 马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累 。 另外 ， 马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传 。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕 ， 可做全面的身体检查 ， 及时诊断是否患病 。
*有什么想说的 ， 也欢迎给我们留言*
采写：南都采访人员 李榕 通讯员 王卓芬
编辑：余思敏


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