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暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？( 二 )

暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？在未来 ， 基因治疗等技术也有望应用于Netherton综合征中 。
暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？并非只有患了Netherton综合征会表现为鱼鳞宝宝 ， 需要与Omenn综合征、Job综合征（高IgE综合征）及其他类型的鱼鳞病 ， 如脱屑性红皮病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病相鉴别 ， 单纯从皮肤改变上很难区分 ， 因此对于生后即出现的严重、难以改善的皮肤弥散性红斑、脱屑的患儿 ， 需及时行基因检测以明确诊断、帮助治疗 。

我院实验室已有液相串联质谱（筛查60种疾病）及气相色谱-质谱技术（筛查161种疾病） ， 新生儿基因筛查（134种疾病）并自主研发了新生儿遗传代谢病质谱分析系统 ， 该系统能够大批量的完成串联质谱波谱数据化、质谱检测数据全自动导入、异常代谢产物算法和人工智能算法 ， 自动诊断分析新生儿常见遗传代谢病 ， 构建了可以存储百万级质谱检测数据的数据库 。
暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？对于一些疑难病例 ， 可以通过软件自带的专家会诊平台进行专家会诊分析 ， 结合染色体分析、特定基因分析、医学外显子测序、全外显子测序、全基因组测序进行确诊 。
参考文献
[1] 杨秋萍, 蔡尧, 郝虎, 等. Netherton综合征2例并文献复习 [J] . 中华实用儿科临床杂志,2019,34( 13 ): 1016-1019. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.13.012
文献链接：


编辑：邓智荣
初审：方晓露
审核：郝虎/肖昕
文/杨秋萍 ， 中山六院遗传代谢病实验室
图/中山六院遗传代谢病实验室 ， 部分来自网络


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