暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？
今天给大家讲述“鱼鳞”宝宝的故事 。
▼01?初见他们刚出生几天 ， 全身皮肤发红、大量脱皮 ， 泛起的皮屑好似鱼鳞 ， 故称之为“鱼鳞”宝宝 。这可吓坏了爸妈 ， 送来医院 ， 可不管护士姐姐怎么涂保湿霜 ， 这皮肤还是枯薄如纸、不断脱皮 ， 头皮也不例外 ， 头发稀疏易断 ， 宝宝全身因失去表皮的保护而发红、渗液、甚至细菌感染 ， 一不小心就败血症；宝宝或许因为皮肤痒或疼痛感 ， 哭闹不止 ， 难以安睡；他们的消化也不好 ， 拉稀便 ， 体重几乎不增长 。
【暖洋洋的灯光|出生不久婴儿全身发红、脱皮，“鱼鳞宝宝”究竟是什么回事？】
如此顽固的皮肤病引起了医护人员的重视 ， 这并非简单的皮肤干燥、脱皮 ， 其中一定存在某种机制 ， 使得外在的强力保湿毫无效果 。
▼02?相识
经过常规检查发现：“鱼鳞”宝宝的白细胞、C反应蛋白持续偏高 ， 皮肤皱褶处渗液培养见溶血性葡萄球菌 。 IgE显著升高（大于检测上限） ， 变应原检测提示对牛奶轻度过敏和粉尘高度过敏 。 这提示患儿存在感染、过敏状态 。经监护人知情同意 ， 行基因检测提示：Netherton综合征 ， 其致病基因SPINK5基因存在杂合变异 ， 分析预测变异影响蛋白质结构/功能的可能性大 。
至此 ， 鱼鳞宝宝的致病元凶真相大白——Netherton综合征 。
▼03?详解Netherton综合征（OMIM ：256500） ， 又称迂回线状鱼鳞病 ， 是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病 ， 由SPINK5基因发生突变所致 ， 发病率约1∕200000 。 SPINK5基因突变将导致表皮一种抑制酶LEKTI的缺乏 ， LEKTI能阻止皮肤蛋白水解、表皮剥离 ， 缺乏它将导致皮肤表皮角化、屏障功能受损 ， 角质层不断分离脱落 ， 反复脱屑 。临床上患儿有三大特征：①先天性鱼鳞病样红皮病 ， 生后不久即出现 ， 片状红斑伴脱屑 ， 弥漫性分布；②竹节样毛发 ， 又称套叠性脆发症 ， 头发及眉毛干燥、粗糙、易折、短；③特应性素质 ， 如哮喘、变应性鼻炎、荨麻疹、血管性水肿、特应性皮炎及对多种食物或药物过敏等 。 症状持续终生 ， 随着年龄增长 ， 皮损有一定程度好转 。
（电镜下观察到的竹节发）
那么生育了Netherton综合征的宝宝该怎么办呢？
▼04?治疗
治疗上：
以外用润肤剂为治疗基础；
抗组胺药（HI/H2阻滞剂）抗过敏、减轻皮损引起的瘙痒；
静脉注射免疫球蛋白和输注血浆可在一定程度上改善皮损 。
除了一些危重的情况 ， 不推荐使用糖皮质激素（长期应用会带来医源性库欣综合征、骨质疏松、生长迟缓等副作用） 。
世界上有数例患者接受了窄带紫外线光疗 ， 疗效显著 ， 但间隔数天需重复光疗才能减少复发 ， 且紫外线会增加皮肤癌的风险 ， 还未得到广泛应用 。
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